In Slovakia, it is estimated that there are approximately 300,000 patients with rare diseases. However, exact data is lacking. A patient's journey usually begins with a general practitioner for children, adolescents, or adults, who then refers them to the appropriate specialists. In the final stage of care, these patients often end up in university or teaching hospitals. Most specialized centers for rare diseases are located in these institutions (https://sazch.sk/pracoviska-pre-zch/). Eight of these centers are part of the European Reference Networks (ERNs). ERNs bring together leading experts in specific medical fields for selected groups of diseases, such as neuromuscular or urological conditions. In the field of rare diseases, the ERNs play a key role in ensuring access to expertise and sharing knowledge across EU member states. Selected Slovak healthcare institutions and specialized centers are part of these networks, providing care for patients with rare diseases and participating in the exchange of professional knowledge, diagnostic procedures, and treatment innovations at the European level. This membership enables Slovak experts and patients to benefit from cross-border cooperation, including virtual consultations through specialized IT platforms such as the Clinical Patient Management System (CPMS).

Na Slovensku sa odhaduje, približne 300 000 pacientov so zriedkavými chorobami. Presné dáta chýbajú. Cesta pacienta zvyčajne začína u všeobecného lekára pre deti a dorast resp dospelých, ktorý ho následne odosiela k príslušným špecialistom. V konečnej fáze starostlivosti títo pacienti často končia v univerzitných a fakultných nemocniciach. Práve tu sa nachádza väčšina špecializovaných pracovísk pre zriedkavé choroby (https://sazch.sk/pracoviska-pre-zch/). Práve osem z týchto pracovísk je zapojených do Európskych referenčných sietí (ERN). Európske referenčné siete združujú tých najväčších odborníkov v danej medicínskej oblasti pre vybranú skupinu chorôb napríklad nervovosvalové choroby alebo urologické choroby. V oblasti zriedkavých chorôb zohrávajú Európske referenčné siete kľúčovú úlohu pri zabezpečení prístupu k expertíze a zdieľaní poznatkov naprieč členskými štátmi EÚ. Do týchto sietí sú zapojené vybrané slovenské zdravotnícke zariadenia a odborné pracoviská, ktoré poskytujú starostlivosť pacientom so zriedkavými ochoreniami a participujú na výmene odborných poznatkov, diagnostických postupov a inovácií v liečbe na európskej úrovni. Toto členstvo umožňuje slovenským odborníkom aj pacientom využívať výhody cezhraničnej spolupráce, vrátane virtuálnych konzultácií prostredníctvom špecializovaných IT platforiem, ako je napríklad Clinical Patient Management System (CPMS).