La Estrategia de Enfermedades Raras en España, aprobada en 2009 y actualizada en 2014, ha sido impulsada y promovida por el Ministerio de Sanidad en colaboración con las comunidades autónomas, integrando las aportaciones de asociaciones científicas, profesionales sanitarios, pacientes y familiares a través de sus organizaciones, consolidando así una visión completa y holística.
El Informe de «Evaluación de la Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud 2024» ofrece un análisis de la situación en España con respecto al grado de cumplimiento de las distintas actuaciones recogidas en la Estrategia en EE.RR. del SNS. Este informe representa un hito en el abordaje integral de las enfermedades raras en España y es una herramienta valiosa para comprender la situación actual de estas patologías en el país.
El informe destaca la creación de alianzas en investigación traslacional de enfermedades raras, la importancia de los planes autonómicos, su alineación con directrices europeas y la asignación de recursos, demostrando el compromiso e implicación de la administración general y las comunidades autónomas.
En España, los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) identifican los servicios asistenciales que pueden prestar la mejor atención en las patologías y procedimientos más complejos.
Los centros sanitarios que hayan sido previamente CSUR y que cuenten con informe favorable del Ministerio de Sanidad podrán ser reconocidos como Red Europea de Referencia (ERN), previa solicitud del responsable de la Unidad Clínica y de la Dirección del Centro y aprobación por la autoridad competente de la Comunidad Autónoma. Previamente, se necesita la autorización o endorsement aportado por el Comité de Designación y su posterior ratificación por parte del Consejo Interterritorial del SNS.
https://www.sanidad.gob.es/profesionales/CentrosDeReferencia/RedesEuropeas.htm
Las Redes Europeas de Referencia (ERNs, por sus siglas en inglés) son redes virtuales que agrupan a prestadores de asistencia sanitaria en Europa, con el objetivo de mejorar el acceso de los pacientes a una atención altamente especializada, segura y de gran calidad, especialmente en el ámbito de las enfermedades raras y complejas.
Dentro del SNS de España, las ERNs juegan un papel fundamental en el camino del paciente que vive con una enfermedad poco frecuente. Para entender el papel de las Redes Europeas de Referencia y de los CSUR en el camino del paciente dentro del Sistema de Salud de España, El Ministerio de Sanidad en colaboración JARDIN Joint Action ha promovido este vídeo explicativo donde se ilustra la del diagnóstico en España, a la vez que se explica de manera sencilla el funcionamiento del Sistema Nacional de Salud desde la llegada al nivel de Atención Primaria hasta la derivación a la hospitalaria:
(Enlace Vídeo explicativo JARDIN)
Actualmente, existen 24 ERN en las que participan, como miembros de pleno derecho, 110 Unidades/CSUR del Sistema Nacional de Salud pertenecientes a 26 centros de 10 comunidades autónomas. Además, se coordinan 2 ERNs desde España: ERN-TransplantChild desde 2017, dedicada al Trasplante infantil y EpiCARE desde 2023, dedicada a epilepsias raras y complejas.
En España, los hospitales y centros especializados que participan activamente en las ERNs son:
Una de las contribuciones más destacadas de La Paz es la coordinación de la ERN-TransplantChild, la Red Europea de Referencia en Trasplantes Infantiles. Esta red es una de las 24 ERNs aprobadas por la Comisión Europea y la única dedicada a un procedimiento altamente complejo. TransplantChild reúne a 40 hospitales de 21 países europeos, facilitando el intercambio de conocimientos y mejores prácticas en el ámbito de los trasplantes pediátricos.
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Laboratorio de Referencia Europeo
El hospital también alberga un Laboratorio de Referencia Europeo, cuya misión es verificar el rendimiento de dispositivos médicos de alta complejidad y ofrecer asesoría científica a instituciones europeas.
El Hospital Sant Joan de Déu Barcelona coordina la ERN EpiCare en alianza con el Hospital Clínic de Barcelona.
Los profesionales del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona participan en 21 redes europeas de patologías complejas de las 24 existentes para la infancia. Los servicios y unidades clínicas del Hospital Sant Joan de Déu reconocidos como miembros en las redes de centros de referencia para las enfermedades raras son los siguientes.
https://www.sjdhospitalbarcelona.org/es/hospital/acreditaciones/ern-european-reference-networks
Página web del Hospital Sant Joan de Déu: https://www.sjdhospitalbarcelona.org/es
CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Organismo dedicado a la investigación de enfermedades raras, financiado por el Instituto de Salud Carlos III. (ciberer.es).
Registro de Pacientes de Enfermedades Raras (ISCIII)
El Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), está coordinado y dirigido desde el Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER), centro perteneciente al ISCIII y que también forma parte del CIBERER (Consorcio de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras).
Este registro tiene dos vías de entrada de datos diferentes:
Enlace al registro de Pacientes de Enfermedades Raras:
https://registroraras.isciii.es/Comun/Inicio.aspx
IIER. El Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), forma parte de la estructura del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), dependiendo de la Subdirección General de Servicios Aplicados, Formación e Investigación. Colabora con el Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar Social (MSCBS) en el desarrollo del Registro Estatal de Enfermedades Raras y en la Estrategia Nacional para estas enfermedades en España.
Orphanet