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Spain - Healthcare Professionals
España – Información para profesionales sanitarios sobre enfermedades raras y condiciones complejas
La Estrategia de Enfermedades Raras en España, aprobada en 2009 y actualizada en 2014, ha sido impulsada y promovida por el Ministerio de Sanidad en colaboración con las comunidades autónomas, integrando las aportaciones de asociaciones científicas, profesionales sanitarios, pacientes y familiares a través de sus organizaciones, consolidando así una visión completa y holística.
El Informe de «Evaluación de la Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud 2024» ofrece un análisis de la situación en España con respecto al grado de cumplimiento de las distintas actuaciones recogidas en la Estrategia en EE.RR. del SNS. Este informe representa un hito en el abordaje integral de las enfermedades raras en España y es una herramienta valiosa para comprender la situación actual de estas patologías en el país.
El informe destaca la creación de alianzas en investigación traslacional de enfermedades raras, la importancia de los planes autonómicos, su alineación con directrices europeas y la asignación de recursos, demostrando el compromiso e implicación de la administración general y las comunidades autónomas.
CSUR, Redes Europeas de Referencia y Centros especializados
En España, los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) identifican los servicios asistenciales que pueden prestar la mejor atención en las patologías y procedimientos más complejos.
Los centros sanitarios que hayan sido previamente CSUR y que cuenten con informe favorable del Ministerio de Sanidad podrán ser reconocidos como Red Europea de Referencia (ERN), previa solicitud del responsable de la Unidad Clínica y de la Dirección del Centro y aprobación por la autoridad competente de la Comunidad Autónoma. Previamente, se necesita la autorización o endorsement aportado por el Comité de Designación y su posterior ratificación por parte del Consejo Interterritorial del SNS.
Página web del Ministerio de Sanidad sobre las ERNs
https://www.sanidad.gob.es/profesionales/CentrosDeReferencia/RedesEuropeas.htm
Las Redes Europeas de Referencia (ERNs, por sus siglas en inglés) son redes virtuales que agrupan a prestadores de asistencia sanitaria en Europa, con el objetivo de mejorar el acceso de los pacientes a una atención altamente especializada, segura y de gran calidad, especialmente en el ámbito de las enfermedades raras y complejas.
Dentro del SNS de España, las ERNs juegan un papel fundamental en el camino del paciente que vive con una enfermedad poco frecuente. Para entender el papel de las Redes Europeas de Referencia y de los CSUR en el camino del paciente dentro del Sistema de Salud de España, El Ministerio de Sanidad en colaboración JARDIN Joint Action ha promovido este vídeo explicativo donde se ilustra la odisea del diagnóstico en España, a la vez que se explica de manera sencilla el funcionamiento del Sistema Nacional de Salud desde la llegada al nivel de Atención Primaria hasta la derivación a la hospitalaria:
Actualmente, existen 24 ERN en las que participan, como miembros de pleno derecho, 110 Unidades/CSUR del Sistema Nacional de Salud pertenecientes a 26 centros de 10 comunidades autónomas. Además, se coordinan 2 ERNs desde España: ERN-TransplantChild desde 2017, dedicada al Trasplante infantil y EpiCARE desde 2023, dedicada a epilepsias raras y complejas.
Redes Europeas de Referencia en España
En España, los hospitales y centros especializados que participan activamente en las ERNs son:
- Hospital Clínico Universitario de Santiago
- Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
- Hospital Clínic i Provincial de Barcelona
- Hospital del Mar
- Hospital Germans Trias i Pujol e ICO Badalona
- Hospital Sant Joan de Déu
- Hospital Universitario Vall d’Hebron
- Hospital Universitario 12 de Octubre
- Hospital Universitario de Cruces
- Hospital Universitario y Politécnico La Fe
- Hospital Universitario Puerta De Hierro Majadahonda
- Hospital Universitario de Bellvitge
- Hospital Universitario La Paz
- Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca
- Hospital de la Santa Creu i Sant Pau y Fundación
Puigvert/IUNA - Hospital Clínico Universitario de Valladolid
- Hospital General Universitario Gregorio Marañón
- Hospital Infantil Universitario Niño Jesús
- Hospital Universitario Central de Asturias
- Hospital Clínico San Carlos Hospital Universitario Marqués de Valdecilla
- Hospital Universitario Virgen Macarena
- Hospital Universitario Ramón y Cajal
Centros coordinadores de Redes
Hospital Universitario La Paz
Coordina la ERN-TransplantChild, la Red Europea de Referencia en Trasplantes Infantiles. Esta red es una de las 24 ERNs aprobadas por la Comisión Europea y la única dedicada a un procedimiento altamente complejo. TransplantChild reúne a 40 hospitales de 21 países europeos, facilitando el intercambio de conocimientos y mejores prácticas en el ámbito de los trasplantes pediátricos.
Laboratorio de Referencia Europeo
El hospital también alberga un Laboratorio de Referencia Europeo, cuya misión es verificar el rendimiento de dispositivos médicos de alta complejidad y ofrecer asesoría científica a instituciones europeas.
Hospital Sant Joan de Déu
El Hospital Sant Joan de Déu Barcelona coordina la ERN EpiCare en alianza con el Hospital Clínic de Barcelona.
Los profesionales del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona participan en 21 redes europeas de patologías complejas de las 24 existentes para la infancia. Los servicios y unidades clínicas del Hospital Sant Joan de Déu reconocidos como miembros en las redes de centros de referencia para las enfermedades raras son los siguientes.
https://www.sjdhospitalbarcelona.org/es/hospital/acreditaciones/ern-european-reference-networks
Página web del Hospital Sant Joan de Déu: https://www.sjdhospitalbarcelona.org/es
Fundaciones y Entidades de Investigación
CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Organismo dedicado a la investigación de enfermedades raras, financiado por el Instituto de Salud Carlos III. (ciberer.es).
Registro de Pacientes de Enfermedades Raras (ISCIII)
El Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), está coordinado y dirigido desde el Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER), centro perteneciente al ISCIII y que también forma parte del CIBERER (Consorcio de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras).
Este registro tiene dos vías de entrada de datos diferentes:
- Registros de pacientes orientados a resultados: Datos facilitados por los propios pacientes.
- Datos facilitados por profesionales participantes de redes de investigación y de sociedades médicas que mantienen convenio con el ISCIII.
Enlace al registro de Pacientes de Enfermedades Raras:
https://registroraras.isciii.es/Comun/Inicio.aspx
IIER. El Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), forma parte de la estructura del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), dependiendo de la Subdirección General de Servicios Aplicados, Formación e Investigación. Colabora con el Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar Social (MSCBS) en el desarrollo del Registro Estatal de Enfermedades Raras y en la Estrategia Nacional para estas enfermedades en España.
Orphanet
Spain – Information for healthcare professionals on rare diseases and complex conditions
The Rare Diseases Strategy in Spain, approved in 2009 and updated in 2014, has been driven and promoted by the Ministry of Health in collaboration with the autonomous communities, integrating contributions from scientific associations, healthcare professionals, patients and families through their organisations, thus consolidating a comprehensive and holistic vision.
The Report on the Evaluation of the National Health System’s Rare Diseases Strategy 2024 provides an analysis of the situation in Spain with regard to the degree of compliance with the various actions included in the National Healthcare System Rare Diseases Strategy. This report represents a milestone in the comprehensive approach to rare diseases in Spain and is a valuable tool for understanding the current situation of these pathologies in the country.
The report highlights the creation of alliances in translational research on rare diseases, the importance of regional plans, their alignment with European guidelines and the allocation of resources, demonstrating the commitment and involvement of the general administration and the autonomous communities.
CSUR, European Reference Networks and Specialised Centres
In Spain, Reference Centres, Services and Units (CSUR) identify the healthcare services that can provide the best care for the most complex pathologies and procedures.
Health centres that have previously been CSURs and have received a favourable report from the Ministry of Health may be recognised as a European Reference Network (ERN), upon request by the head of the Clinical Unit and the Centre’s Management and approval by the competent authority of the Autonomous Community. Prior to this, authorisation or endorsement by the Designation Committee and subsequent ratification by the Interterritorial Council of the National Healthcare System is required.
Ministry of Health website on ERNs
https://www.sanidad.gob.es/profesionales/CentrosDeReferencia/RedesEuropeas.htm
European Reference Networks (ERNs) are virtual networks that bring together healthcare providers in Europe with the aim of improving patient access to highly specialised, safe and high-quality care, particularly in the field of rare and complex diseases.
Within the Spanish National Healthcare System, ERNs play a fundamental role in the journey of patients living with rare diseases. To understand the role of European Reference Networks and CSURs in the patient journey within the Spanish Health System, the Ministry of Health, in collaboration with JARDIN Joint Action, has promoted this explanatory video, which illustrates the diagnostic odyssey in Spain and explains in simple terms how the National Health System works, from arrival at the primary care level to referral to hospital care:
There are currently 24 ERNs in which 110 units/CSURs from the National Health System belonging to 26 centres in 10 autonomous communities participate as full members. In addition, two ERNs are coordinated from Spain: ERN-TransplantChild since 2017, dedicated to paediatric transplantation, and EpiCARE since 2023, dedicated to rare and complex epilepsies.
European Reference Networks in Spain
In Spain, the hospitals and specialist centres actively participating in the ERNs are:
- Hospital Clínico Universitario de Santiago
- Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
- Hospital Clínic i Provincial de Barcelona
- Hospital del Mar
- Hospital Germans Trias i Pujol e ICO Badalona
- Hospital Sant Joan de Déu
- Hospital Universitario Vall d’Hebron
- Hospital Universitario 12 de Octubre
- Hospital Universitario de Cruces
- Hospital Universitario y Politécnico La Fe
- Hospital Universitario Puerta De Hierro Majadahonda
- Hospital Universitario de Bellvitge
- Hospital Universitario La Paz
- Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca
- Hospital de la Santa Creu i Sant Pau y Fundación
Puigvert/IUNA - Hospital Clínico Universitario de Valladolid
- Hospital General Universitario Gregorio Marañón
- Hospital Infantil Universitario Niño Jesús
- Hospital Universitario Central de Asturias
- Hospital Clínico San Carlos Hospital Universitario Marqués de Valdecilla
- Hospital Universitario Virgen Macarena
- Hospital Universitario Ramón y Cajal
Network coordination centres
La Paz University Hospital
It coordinates ERN-TransplantChild, the European Reference Network for Paediatric Transplantation. This network is one of 24 ERNs approved by the European Commission and the only one dedicated to a highly complex procedure. TransplantChild brings together 40 hospitals from 21 European countries, facilitating the exchange of knowledge and best practices in the field of paediatric transplantation.
European Reference Laboratory
The hospital also houses a European Reference Laboratory, whose mission is to verify the performance of highly complex medical devices and provide scientific advice to European institutions.
Sant Joan de Déu Hospital
The Sant Joan de Déu Barcelona Hospital coordinates the EpiCare ERN in partnership with the Hospital Clínic de Barcelona.
The professionals at the Sant Joan de Déu Barcelona Hospital participate in 21 European networks for complex pathologies out of the 24 that exist for children. The services and clinical units of the Sant Joan de Déu Hospital recognised as members of the networks of reference centres for rare diseases are as follows.
https://www.sjdhospitalbarcelona.org/es/hospital/acreditaciones/ern-european-reference-networks
Sant Joan de Déu Hospital Website: https://www.sjdhospitalbarcelona.org/es
Foundations and Research Organisation
CIBERER (Biomedical Research Centre Network for Rare Diseases)
Organisation dedicated to researching rare diseases, funded by the Carlos III Health Institute. (ciberer.es).
Register of Patients with Rare Diseases (ISCIII)
The Rare Diseases Patient Registry of the Carlos III Health Institute (ISCIII) is coordinated and managed by the Rare Diseases Research Institute (IIER), a centre belonging to the ISCIII that is also part of CIBERER (Consortium for Biomedical Research in Rare Diseases).
This register has two different data entry methods:
- Outcome-oriented patient records: Data provided by the patients themselves.
- Data provided by professionals participating in research networks and medical societies that have agreements with the ISCIII.
Link to the Rare Disease Patient Registry:
https://registroraras.isciii.es/Comun/Inicio.aspx
IIER. The Rare Diseases Research Institute (IIER) is part of the Carlos III Health Institute (ISCIII) structure, reporting to the Sub-Directorate General for Applied Services, Training and Research. It collaborates with the Ministry of Health, Consumer Affairs and Social Welfare (MSCBS) in the development of the State Registry of Rare Diseases and in the the National Strategy for these diseases in Spain.
Orphanet