CONTACT
Slovenia- Healthcare Professionals
Nacionalni inštitut za javno zdravje
Namen Nacionalnega inštituta za javno zdravje (NIJZ) je prispevati k boljšemu zdravju in blaginji prebivalcev Slovenije. Skupaj s partnerji je NIJZ vir podatkov in informacij, ki so podlaga za odločanje in ukrepanje posameznikov, strokovnjakov in zdravstvene politike. NIJZ prepoznava ključne javnozdravstvene izzive v populaciji vključno z determinantami, ki vplivajo na zdravje, in predlaga ukrepe za izboljšanje zdravja.
NIJZ spremlja sistem zdravstvenega varstva, pripravlja analize delovanja sistema in predlaga ukrepe za večjo dostopnost in učinkovitost ter razvoj prioritet. NIJZ prepoznava morebitne grožnje zdravju, ocenjuje tveganja in pripravlja ukrepe za varovanje in zaščito zdravja. Z raziskovanjem in mednarodnim sodelovanjem NIJZ prispeva k novim spoznanjem ter razširja nova vedenja in dobre prakse.
Nacionalna kontaktna točka
Nacionalna kontaktna točka za redke bolezni je projekt Ministrstva za zdravje Republike Slovenije, njen cilj pa je med seboj povezati ustanove, strokovnjake in bolnike z redkimi boleznimi ter njihove svojce, obenem pa bolnikom in strokovnjakom omogočiti dostop do kakovostnih informacij o obravnavi redkih bolezni v Sloveniji. Namen Slovenske nacionalne kontaktne točke za redke bolezni je nudenje informacij o redkih boleznih za bolnike in zdravstveno osebje, informiranje o slovenskih zdravstvenih storitvah/laboratorijih na področju redkih bolezni in pomoč pri iniciativah za sodelovanje društev, bolnikov in njihovih svojcev za posamezne redke bolezni ali skupine redkih bolezni.
Center za redke bolezni
Center za redke bolezni (CRB) deluje v okviru Pediatrične klinike Univerzitetnega kliničnega centra (UKC) Ljubljana. Namen centra je obravnava bolnikov z redkimi boleznimi ter zagotavljanje celostne in multidisciplinarne oskrbe. CRB zružuje strokovnjake različnih področij, ki sodelujejo pri diagnostiki, zdravljenju in spremljanju bolnikov z redkimi boleznimi.
Center za nediagnosticirane redke bolezni
Z namenom čim boljše oskrbe bolnikov z redkimi boleznimi deluje znotraj kliničnega inštituta za genomsko meddicino (KIGM) tudi Center za nediagnosticirane redke bolezni. Nove metode genetske diagnostike kot so eksomsko/genomsko sekvenciranje in mikromrežna komparativna genomska hibridizacija omogočajo pomembno boljše možnosti diagnostike redkih – genetskih bolezni.
Register redkih nemalignih bolezni
Register redkih nemalignih bolezni Republike Slovenije (RRNB-RS) je bil vzpostavljen z namenom učinkovitejšega spremljanja in izboljšanja zdravstvene oskrbe bolnikov z redkimi nemalignimi boleznimi. Skrbnik registra je Pediatrična klinika Univerzitetnega kliničnega centra Ljubljana. Vpisovanje prvih bolnikov se je začelo februarja 2024. Glavni cilji RRNB-RS vključujejo:
- Spremljanje incidence, prevalence in preživetja bolnikov z redkimi boleznimi.
- Načrtovanje in vrednotenje zdravstvenega varstva za te bolnike.
- Podporo epidemiološkim in kliničnim raziskavam.
Vzpostavitev RRNB-RS predstavlja pomemben korak k izboljšanju obravnave bolnikov z redkimi boleznimi v Sloveniji ter omogoča mednarodno primerljivost podatkov in sodelovanje v širših raziskovalnih projektih.
Evropske referenčne mreže
Slovenija je uspela zagotoviti polnopravno članstvo slovenskih izvajalcev zdravstvene dejavnosti v 13 evropskih referenčnih mrežah, v štirih mrežah sodelujejo slovenski izvajalci zdravstvene dejavnosti kot pridruženi člani, v šestih mrežah pa preko slovenskega nacionalnega vozlišča. Slovenski izvajalci zdravstvene dejavnosti sodelujejo kot polnopravni člani v naslednjih evropskih referenčnih mrežah:
- za bolezenska stanja endokrinega sistema (Endo-ERN);
- za epilepsijo (ERN EpiCARE);
- za bolezni ledvic (ERKNet);
- za dedne sindrome tveganj za nastanek tumorja (ERN GENTURIS);
- za očesne bolezni (ERN-EYE);
- za bolezni dihal (ERN-LUNG);
- za nevrološke bolezni (ERN-RND);
- na področju raka pri odraslih (ERN EURACAN);
- za živčno-mišična obolenja (ERN EURO-NMD);
- za dedne metabolične motnje (MetabERN);
- na področju raka pri otrocih (ERN PaedCan);
- za bolezni vezivnega tkiva in kostno-mišične bolezni (ERN ReCONNET);
- za bolezni imunske pomanjkljivosti, vnetna obolenja in avtoimunske bolezni (ERN RITA).
Slovenski izvajalci zdravstvene dejavnosti sodelujejo kot pridruženi člani v naslednjih evropskih referenčnih mrežah:
- za kraniofacialne anomalije in otorinolaringološke motnje (ERN CRANIO);
- za kožne spremembe (ERN-Skin);
- za srčna obolenja (ERN GUARD-HEART);
- za redke multisistemske žilne bolezni (VASCERN).
Slovenski izvajalci zdravstvene dejavnosti sodelujejo preko slovenkega nacionalnega vozlišča v naslednjih evropskih referenčnih mrežah:
- za kostna obolenja (ERN BOND);
- za dedne in prirojene anomalije (ERNICA);
- za hematološke bolezni (ERN EuroBloodNet);
- za urogenitalne bolezni (ERN eUROGEN);
- za prirojene okvare in redke motnje v duševnem razvoju (ERN ITHACA);
- za obolenja jeter (ERN RARE-LIVER).
National Institute of Public Health
The National Institute of Public Health (NIPH) aims to contribute to the better health and well-being of the people of Slovenia. Together with its partners, the NIPH is a source of data and information that informs decision-making and action by individuals, professionals and health policy. The NIJH identifies key public health challenges in the population, including determinants of health, and proposes actions to improve health.
The NIPH monitors the health care system, provides analyses of how the system is working, and proposes measures to increase access and efficiency and develop priorities. The NIPH identifies potential threats to health, assesses risks and develops measures to protect and safeguard health. Through research and international cooperation, the NIPH contributes to new knowledge and disseminates new behaviours and good practices.
National Contact Point
The National Contact Point for Rare Diseases is a project of the Ministry of Health of the Republic of Slovenia and its aim is to connect institutions, professionals and patients with rare diseases and their relatives, while at the same time providing patients and professionals with access to quality information on the management of rare diseases in Slovenia. The Slovenian National Contact Point for Rare Diseases aims to provide information on rare diseases for patients and healthcare professionals, to provide information on Slovenian healthcare services/laboratories in the field of rare diseases, and to assist in collaborative initiatives between associations, patients and their relatives for specific rare diseases or groups of rare diseases.
Centre for Rare Diseases
The Centre for Rare Diseases (CRD) is part of the Paediatric Clinic of the University Clinical Centre (UKC) Ljubljana. The aim of the Centre is to treat patients with rare diseases and to provide integrated and multidisciplinary care. The CRB brings together experts from different fields who are involved in the diagnosis, treatment and follow-up of patients with rare diseases.
Centre for Undiagnosed Rare Diseases
In order to provide the best possible care for patients with rare diseases, the Clinical Institute for Genomic Medicine (CIGM) also has a Centre for Undiagnosed Rare Diseases. New methods of genetic diagnosis such as exome/genome sequencing and microarray comparative genomic hybridisation offer significantly improved diagnostic possibilities for rare genetic diseases.
Rare Non-Malignant Diseases Registry
The Rare Non-Malignant Diseases Registry of the Republic of Slovenia (RRNB-RS) was established to more effectively monitor and improve the health care of patients with rare non-malignant diseases. The Register is administered by the Paediatric Clinic of the University Medical Centre Ljubljana. Enrolment of the first patients started in February 2024. The main objectives of the RRNB-RS include:
- Monitoring the incidence, prevalence and survival of patients with rare diseases.
- Planning and evaluating healthcare for these patients.
- Supporting epidemiological and clinical research.
The establishment of the RRNB-RS is an important step towards improving the care of patients with rare diseases in Slovenia, and enables international comparability of data and participation in wider research projects.
ERN – European Reference Networks
Slovenia currently has full membership of Slovenian healthcare providers in 13 European Reference Networks, with Slovenian healthcare providers participating as associate members in four networks and through the Slovenian National Hub in six networks.
Ss full members Slovenian healthcare providers participate in the following ERN’s:
- for endocrine disorders (Endo-ERN);
- for epilepsy (ERN EpiCARE);
- for kidney diseases (ERKNet);
- for hereditary tumour risk syndromes (ERN GENTURIS);
- for eye diseases (ERN-EYE);
- for respiratory diseases (ERN-LUNG);
- for neurological diseases (ERN-RND);
- in the field of adult cancer (ERN EURACAN);
- neuromuscular diseases (ERN EURO-NMD);
- for inherited metabolic disorders (MetabERN);
- in the field of childhood cancer (ERN PaedCan);
- for connective tissue and musculoskeletal diseases (ERN ReCONNET);
- for immunodeficiency diseases, inflammatory disorders and autoimmune diseases (ERN RITA).
As associate members in the following ERN’s:
- for craniofacial anomalies and otorhinolaryngological disorders (ERN CRANIO);
- for skin lesions (ERN-Skin);
- for cardiac disorders (ERN GUARD-HEART);
- for rare multisystem vascular diseases (VASCERN).
And through the Slovenian National Hub in the following ERN’s
- for bone diseases (ERN BOND);
- for hereditary and congenital anomalies (ERNICA);
- for haematological diseases (ERN EuroBloodNet);
- for urogenital diseases (ERN eUROGEN);
- for congenital malformations and rare intellectual disabilities (ERN ITHACA);
- for liver diseases (ERN RARE-LIVER).