• Romania - Healthcare Professionals/Patients and patient associations

Romania - Healthcare Professionals/Patients and patient associations

  • Countries
  • Romania
  • Romania - Healthcare Professionals/Patients and patient associations

Bolile rare sunt boli care afectează 1 persoană din 2000.  Se estimează că între 5000 și 8000 de boli rare afectează aproximativ de 1 milion de români. Cele mai multe boli rare sunt genetice și nu pot fi vindecate. Un astfel de diagnostic afectează profund viața pacienților și a familiilor lor. Totuși, diagnosticarea la timp și tratamentul potrivit pot îmbunătăți seminificativ în viața celor afectați.

În România, îngrijirea pacienților cu boli rare este coordonată printr-o rețea integrată de servicii medicale și sociale, aflată într-un proces continuu de dezvoltare. Deși progresele sunt semnificative, provocările legate de diagnosticare timpurie, acces la tratamente și coordonare intersectorială rămân importante.

  • Centre de Expertiză pentru Boli Rare (CEBR): Repartizate la nivel național în spitale universitare și clinici de specialitate, aceste centre oferă diagnostic, tratament și îngrijire multidisciplinară pentru pacienții cu boli rare. Ele sunt recunoscute de Ministerul Sănătății și colaborează cu rețelele europene ERN.
  • Rețeaua Națională de Genetică Medicală Include spitale județene, cabinete specializate, laboratoare de genetică și centre universitare.
  • Programe Naționale de Sănătate**: Coordonate de CNAS, asigură accesul la terapii orfane și servicii de diagnostic pentru anumite patologii rare.
  • Registrul Național pentru Boli Rare** (în curs de dezvoltare): Inițiativă esențială pentru monitorizarea și planificarea strategică a serviciilor de sănătate.

Sprijin social și advocacy

  • Alianța Națională pentru Boli Rare România (ANBRaRo)**: Platformă de tip umbrelă care reunește organizații de pacienți și promovează drepturile acestora. Are un rol esențial în educație, consiliere, politici publice și diseminarea informațiilor.
  • Asociații de pacienți: Active în domenii specifice (ex: distrofii musculare, boli genetice rare), acestea oferă suport emoțional, consiliere juridică și sprijină integrarea socială a pacienților și familiilor.
  • Servicii sociale: Pacienții cu boli rare pot beneficia de încadrare în grad de handicap, sprijin pentru îngrijire la domiciliu, indemnizații și alte forme de asistență oferite prin DGASPC la nivel local.
  • Asociația Prader Willi din România, prin Centrul NoRo, sprijină în mod constant grupurile de pacienți cu boli rare (a organizat aproape 200 de grupuri de pacienți, față-n față și online), prin serviciile medicale și sociale acreditate ale centrului, implementarea de programe naționale și diverse proiecte de finanțare. Centrul NoRo este acreditat ca Centru de Expertiză și fase parte din Reteaua RO-NMCA.ID, membră în ERN ITHACA din 2017.

Provocări și direcții de acțiune

  • Diagnostic întârziat și acces inegal la expertiză medicală
  • Acces limitat la tratamente inovatoare și terapii orfane
  • Lipsa unui registru național complet funcțional
  • Monitorizare deficitară a pacienților cu boli rare – folosirea ICD10 și un codificare ORPHA
  • Nevoia de formare continuă a profesioniștilor din sănătate și asistență socială
  • Lipsa coordonării eficiente între sectorul medical și cel social
  • Deficiențe în evaluarea dizabilității persoanelor cu boli rare
  • Screening neonatal limitat la 3 boli
  • Infrastructură de îngrijire și finanțare neadecvată a serviciilor medicale și sociale
  • Perspective
  • România participă activ la inițiative europene în domeniul bolilor rare și a adoptat un **Plan Național pentru Boli Rare**, care urmărește:
  • Dezvoltarea rețelei de centre de expertiză
  • Acces îmbunătățit la tratament și servicii integrate
  • Colaborare transnațională prin ERN și alte proiecte europene
  • Implicarea activă a comunității de pacienți în elaborarea politicilor

Centre de expertiză pentru boli rare

În România există 42 de centre dedicate îngrijirii pacienților cu boli rare, acreditate de Ministerul Sănătății – https://bolirareromania.ro/node/210 .  Acestea funcționează în cadrul mai multor spitale din țară și adună echipe de medici, specialiști și alți profesioniști care colaborează pentru diagnosticarea corectă și tratarea pacienților.

Fiecare centru oferă evaluare clinică, analize genetice, consiliere și sprijin psihologic, precum și planuri personalizate de tratament și recuperare. Pe lângă activitatea medicală, aceste centre contribuie la educarea comunității, formarea profesioniștilor din sănătate și participă la cercetări în domeniu.

Pentru coordonarea îngrijirii pacienților cu boli rare, în special a celor din zone rurale, ANBRaRo și APWR au încheiat un parteneriat cu Ministerul Sănătății pentru a instruí asistenții medicali comunitari (AMC) în management de caz pentru boli rare și au instruit până în prezent aproape 1200 de AMC. La acest parteneriat se adaugă și cel cu Universitățile de Medicină și Farmacie din Craiova și Timișoara pentru formarea medicilor de familia și a altor specialiști medicali.

ANBRaRo a creat o hartă a serviciilor pentru pacienții cu boli rare care vine în sprijinul coordonării pacienților către serviciile de care au nevoie: Harta serviciilor de îngrijire accesibile pacienților cu boli rare – Edubolirare.

Planul Național pentru Boli Rare

Ministerul Sănătății, în parteneriat cu RONARD, a lansat în 2008 primul plan național dedicat bolilor rare. În 2024, a fost creat Comitetul Național pentru Boli Rare, care actualizează și coordonează implementarea strategiei, în linie cu obiectivele de sănătate publică ale României până în 2030.

Obiectivele Planului Național de Boli Rare se regăsesc în Strategia Națională de Sănătate “Împreună pentru sănătate” 2022-2030 și Planul de Acțiune: Hotărâre a Guvernului privind aprobarea Strategiei naționale de sănătate 2023 – 2030 și a Planului de acțiuni pentru perioada 2023 – 2030 în vederea implementării Strategiei naționale de sănătate. – Ministerul Sănătății–

În fiecare an ANBRaRo în parteneriat cu alți stakeholderi organizează conferințe Europlan pentru a monitoriza implementarea PNBR în România.

Obiectivele planului includ:

  • Diagnostic rapid, în cel mult un an de la primele simptome
  • Acces echitabil la tratamente și servicii de reabilitare
  • Centre bine conectate la rețelele europene de expertiză
  • Colaborare între domeniul medical și cel social pentru o abordare integrată a îngrijirii

Rare diseases are diseases that affect 1 person in 2000.  It is estimated that between 5000 and 8000 rare diseases affect approximately 1 million Romanians. Most rare diseases are genetic and have no treatment. Such a diagnosis profoundly affects the lives of patients and their families. However, timely diagnosis and the right treatment can significantly improve the lives of those affected.

In Romania, the care of patients with rare diseases is coordinated through an integrated network of medical and social services, which is in a continuous process of development. While progress is significant, the challenges of early diagnosis, access to treatment and cross-sectoral coordination remain important.

  • Centers of Expertise for Rare Diseases (CEBR): Distributed nationwide in university hospitals and specialty clinics, these centers provide diagnosis, treatment, and multidisciplinary care for patients with rare diseases. They are recognized by the Ministry of Health and collaborate with the European ERN networks.
  • The National Medical Genetics Network includes county hospitals, specialized offices, genetics laboratories and university centers.
  • National Health Programs**: Coordinated by CNAS, it ensures access to orphan therapies and diagnostic services for certain rare pathologies.
  • National Registry for Rare Diseases** (under development): Essential initiative for monitoring and strategic planning of health services.

Social support and advocacy

  • National Alliance for Rare Diseases Romania (ANBRaRo)**: Umbrella platform that brings together patient organizations and promotes their rights. It has a key role in education, counseling, public policy, and information dissemination.
  • Patient associations: Active in specific areas (e.g. muscular dystrophies, rare genetic diseases), they provide emotional support, legal advice and support the social integration of patients and families.
  • Social services: Patients with rare diseases can benefit from disability, support for home care, allowances and other forms of assistance offered through DGASPC at the local level.
  • The Romanian Prader Willi Association and NoRo Center, constantly supports patient groups with rare diseases (having organized nearly 200 patient groups, both face-to-face and online), through the accredited medical and social services of the center, the implementation of national programs for health, and various funding projects. The NoRo Center is accredited as a Center of Expertise and is part of the RO-NMCA.ID Network, a full member of ERN ITHACA since 2017.

Challenges and directions of action

  • Delayed diagnosis and unequal access to medical expertise
  • Limited access to innovative treatments and orphan therapies
  • Poor monitoring of patients with rare diseases – use of ICD10 and no ORPHA codes
  • Lack of a fully functioning national register
  • The need for continuous training of health and social care professionals
  • Lack of effective coordination between the medical and social sectors
  • Deficiencies in the assessment of disability for individuals with rare diseases
  • Limited neonatal screening to 3 diseases
  • Inadequate care infrastructure and funding for medical and social services

Perspectives

Romania actively participates in European initiatives in the field of rare diseases and has adopted a National Plan for Rare Diseases**, which aims to:

  • Development of the network of centers of expertise
  • Improved access to integrated treatment and services
  • Transnational collaboration through ERN and other European projects
  • Active involvement of the patient community in policy-making

Rare Disease Centers of Expertise

In Romania there are over 30 centers dedicated to the care of patients with rare diseases, accredited by the Ministry of Health – https://bolirareromania.ro/node/210 .  They operate in several hospitals in the country and bring together teams of doctors, specialists and other professionals who collaborate for the correct diagnosis and treatment of patients.

Each center offers clinical evaluation, genetic analysis, counseling and psychological support, as well as personalized treatment and recovery plans. In addition to medical activity, these centers contribute to educating the community, training health professionals and participating in research in the field.

To coordinate the care for patients with rare diseases in Romania, especially those in rural areas, ANBRaRo and APWR have signed a partnership with the Ministry of Health to train community nurses  in case management for rare diseases, and to date, they have trained nearly 1,200 AMCs. This partnership is complemented by collaborations with the Universities of Medicine and Pharmacy in Craiova and Timișoara for the training of family doctors and other medical specialists. ANBRaRo has also created a map of services for patients with rare diseases that supports the coordination of patients to the services they need: Harta serviciilor de îngrijire accesibile pacienților cu boli rare – Edubolirare.

National Plan for Rare Diseases

The Ministry of Health, in partnership with RONARD, launched in 2008 the first national plan dedicated to rare diseases. In 2024, the National Committee for Rare Diseases was created, which updates and coordinates the implementation of the strategy, in line with Romania’s public health objectives until 2030.

The objectives of the National Plan for Rare Diseases are found in the National Health Strategy ‘Together for Health’ 2022-2030 and the Action Plan: Hotărâre a Guvernului privind aprobarea Strategiei naționale de sănătate 2023 – 2030 și a Planului de acțiuni pentru perioada 2023 – 2030 în vederea implementării Strategiei naționale de sănătate. – Ministerul Sănătății–

Every year, ANBRaRo in partnership with other partners organize Europlan conferences to monitor the implementation of the NPRD in Romania.

The objectives of the plan include:

  • Rapid diagnosis, within one year of the first symptoms
  • Equitable access to treatments and rehabilitation services
  • Centres well connected to European networks of expertise
  • Collaboration between the medical and social fields for an integrated approach to care