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Portugal - Healthcare Professionals
Cartão da pessoa com doença rara
A variabilidade de abordagem, tratamento e acompanhamento clínico, especialmente em situações de urgência e emergência, justificam a necessidade de criação de um mecanismo de proteção especial à pessoa com doença rara. Como reconhecimento desta necessidade a Resolução da Assembleia da República n.º 34/2009, aprovada e publicada no Diário da República, 1ª Série, n.º 88, de 7 de maio, recomendou ao Governo a criação de um “Cartão” para a pessoa com doença rara. Neste âmbito, a DGS, através do Departamento da Qualidade na Saúde, desenvolveu um instrumento para proteção especial dos portadores de doença rara, denominado “Cartão da Pessoa com Doença Rara” (CPDR) com os seguintes objetivos:
- Assegurar que, nas situações de urgência e/ou emergência, os profissionais de saúde tenham acesso à informação relevante da pessoa com doença rara e à especificidade da situação clínica, permitindo o seu melhor atendimento;
- Melhorar a continuidade de cuidados, assegurando que a informação clínica relevante da pessoa com doença rara está na sua posse (ou na posse do seu cuidador), num formato acessível, e que o acompanha nos diferentes níveis de cuidados de saúde;
- Facilitar o encaminhamento apropriado e rápido para a unidade de saúde que assegure efetivamente os cuidados de saúde adequados à pessoa com doença rara.
Cartão da Pessoa com Doença Rara (CPDR)
Norma nº001/2018 de 09/01/2018: Cartão da Pessoa com Doença Rara (CPDR).
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Relatório Técnico Cartão da Pessoa com Doença Rara 2020 (PDF)
Relatório Técnico Cartão da Pessoa com Doença Rara 2020.
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Relatório Técnico Cartão da Pessoa com Doença Rara 2021 (PDF)
Relatório Técnico Cartão da Pessoa com Doença Rara 2021.
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Relatório Técnico Cartão da Pessoa com Doença Rara 2022 (PDF)
Relatório Técnico Cartão da Pessoa com Doença Rara 2022.
Descarregar o PDFUnidades Nacionais que integram Redes Europeias de Referência
As redes europeias de referência (RER) são redes transfronteiriças que reúnem centros hospitalares europeus de especialização e de referência para combater doenças e patologias raras, de baixa prevalência e complexas que exigem cuidados de saúde altamente especializados.
Portugal participa em 21 das 24 RER atualmente existentes em toda a UE e na Noruega, de acordo com a seguinte tabela:
| Redes Europeias de Referência | Membros |
| ERN CRANIO (Anomalias Craniofaciais) | Unidade Local de Saúde de Santa Maria, EPE |
| Endo-ERN (Condições Endócrinas Raras) | APDP – Associação Protetora Diabéticos Portugal |
| ERN EpiCARE (Epilepsias Raras e Complexas) | Unidade Local de Saúde de Santo António, EPE
Unidade Local de Saúde de Coimbra, EPE |
| ERN LUNG (Doenças Respiratórias Raras) | Unidade Local de Saúde de Santo António, EPE
Unidade Local de Saúde de São João, EPE |
| ERN ITHACA (Síndromes de Malformações Raras e outras doenças do Neurodesenvolvimento) | Unidade Local de Saúde de Coimbra, EPE |
| MetabERN (Doenças Metabólicas Hereditárias) | Unidade Local de Saúde do Alto Ave, EPE
Unidade Local de Saúde de São João, EPE Unidade Local de Saúde de Santo António, EPE Unidade Local de Saúde de Coimbra, EPE Unidade Local de Saúde de Santa Maria, EPE Unidade Local de Saúde de São José, EPE |
| ERN ReCONNET (Doenças Raras do Tecido Conjuntivo e Musculoesqueléticas) | Unidade Local de Saúde de Santo António, EPE
Unidade Local de Saúde de Santa Maria, EPE Unidade Local de Saúde de São José, EPE |
| ERN RITA (Imunodeficiências, Doenças Autoinflamatórias e Autoimunes Raras) | Unidade Local de Saúde de Santo António, EPE |
| ERN TRANSPLANT-CHILD (Transplante em Crianças) | Unidade Local de Saúde de Santo António, EPE
Unidade Local de Saúde de Coimbra, EPE |
| ERN-EYE (Doenças Oculares Raras) | Unidade Local de Saúde de Coimbra, EPE |
| ERN-NMD (Doenças Neuromusculares) | Unidade Local de Saúde de Santo António, EPE |
| ERN eUROGEN (Doenças Urogenitais Raras) | IPO do Porto, EPE |
| ERN GENTURIS (Síndromes Genéticas Raras de Risco Tumoral) | Unidade Local de Saúde de São João, EPE
Porto Centro Compreensivo de Cancro IPO Lisboa, EPE |
| ERN-EuroBloodNet (Doenças Hematológicas Raras) | Unidade Local de Saúde de Santo António, EPE
Unidade Local de Saúde de Coimbra, EPE |
| VASCERN (Doenças Vasculares Multisistémicas Raras) | Unidade Local de Saúde de São João, EPE |
| ERN RARE-LIVER (Doenças Hepatológicas Raras) | Unidade Local de Saúde de Coimbra, EPE
Unidade Local de Saúde de São José, EPE |
| ERKNet (Doenças Renais Raras) | Unidade Local de Saúde de Santo António, EPE |
| ERN EURACAN (Tumores Sólidos Raros em Adultos) | Unidade Local de Saúde de Santo António, EPE
IPO do Porto, EPE IPO Lisboa, EPE |
| ERN GUARD-Heart (Doenças Raras do Coração) | Unidade Local de Saúde de São João, EPE
Unidade Local de Saúde de São José, EPE Unidade Local de Saúde de Lisboa Ocidental, EPE |
| ERN PaedCan (Cancro Pediátrico (Hematologia-Oncologia)) | IPO do Porto, EPE
IPO Lisboa, EPE |
| ERN BOND (Doenças Ósseas Raras) | Unidade Local de Saúde de Coimbra, EPE |
Centros de Referência Nacionais
O Centro de Referência é qualquer serviço, departamento ou unidade de saúde, reconhecido como o expoente mais elevado de competência na prestação de cuidados de saúde de qualidade em situações clínicas que exigem recursos técnicos e tecnológicos altamente diferenciados, conhecimento e experiência, devido à baixa prevalência da doença, à complexidade no seu diagnóstico ou tratamento e/ou aos custos elevados da mesma, sendo capaz de conduzir formação pós-graduada e investigação científica nas respetivas áreas médicas.
Como consequência da Diretiva 2011/24/UE, de 9 de março, relativa ao exercício dos direitos dos doentes em matéria de cuidados de saúde transfronteiriços, o Ministério da Saúde, identificou e reconheceu oficialmente serviços hospitalares de elevada especialização, os Centros de Referência. Em Portugal, os Centros de Referência são regulados através da Portaria n.º 194/2014, de 30 de setembro, na sua versão atualizada.
No que concerne à área das Doenças Raras, foram oficialmente reconhecidos pelo Ministério da Saúde Centros de Referência para as seguintes Doenças Raras, cujo acesso se faz através dos seguintes locais:
| Doenças Raras | Centros de Referência |
| Oncologia Pediátrica | IPO do Porto, EPE
Unidade Local de Saúde de São João, EPE Unidade Local de Saúde de Coimbra, EPE IPO Lisboa, EPE Unidade Local de Saúde de São José, EPE Unidade Local de Saúde de Santa Maria, EPE |
| Doenças Hereditárias do Metabolismo
(incluindo as Doenças Lisossomais de Sobrecarga) |
Unidade Local de Saúde de Santo António, EPE
Unidade Local de Saúde de São João, EPE Unidade Local de Saúde de Coimbra, EPE Unidade Local de Saúde de São José, EPE Unidade Local de Saúde de Santa Maria, EPE |
| Doenças Lisossomais de Sobrecarga | Unidade Local de Saúde do Alto Ave, EPE |
| Coagulopatias Congénitas | Unidade Local de Saúde de Santo António, EPE
Unidade Local de Saúde de São João, EPE Unidade Local de Saúde de Coimbra, EPE Unidade Local de Saúde de São José, EPE Unidade Local de Saúde de Santa Maria, EPE |
| Fibrose Quística | Unidade Local de Saúde de Santo António, EPE
Unidade Local de Saúde de São João, EPE Unidade Local de Saúde de Coimbra, EPE Unidade Local de Saúde de São José, EPE Unidade Local de Saúde de Santa Maria, EPE |
| Paramiloidose Familiar | Unidade Local de Saúde de Santo António, EPE
Unidade Local de Saúde de Santa Maria, EPE |
| Epilepsia Refratária | Unidade Local de Saúde de Santo António, EPE
Unidade Local de Saúde de São João, EPE Unidade Local de Saúde de Coimbra, EPE Unidade Local de Saúde de São José, EPE Unidade Local de Saúde de Santa Maria, EPE Unidade Local de Saúde de Lisboa Ocidental, EPE |
| Onco-Oftalmologia | Unidade Local de Saúde de Coimbra, EPE |
Rare Disease Person’s Card
The variability in approach, treatment, and clinical monitoring, especially in urgent and emergency situations, justifies the need for establishing a special protection mechanism for people living with a rare disease. As recognition of this need, the Portuguese Parliament Resolution No. 34/2009 was approved and published in Diário da República, 1st Series, No. 88, of 7 May, to promote the creation of a “Card” for people living with a rare disease. In 2013, following these policies, the Directorate-General of Health (DGS), through the Department of Quality in Health, developed an instrument for the special protection of people living with a rare disease, titled the ‘Rare Disease Person’s Card’ (RDPC) – in Portuguese, “Cartão da Pessoa com Doença Rara (CPDR)”, with the following aims:
- To ensure that healthcare professionals can access relevant information regarding people living with a rare disease and their clinical data, enabling better health care for these patients in emergent and/or urgent situations;
- To improve continuity of care by ensuring patient access to all their relevant clinical information in an accessible format that accompanies them across different levels of healthcare;
- To enable the prompt appropriate clinical referral to the healthcare unit that effectively provides the proper healthcare for the patient.
European Reference Networks (ERNs)
The European Reference Networks (ERNs) are cross-border networks that bring together European hospital centres of expertise and reference to tackle rare, low prevalence and complex diseases and conditions requiring highly specialised healthcare.
Portugal participates in 21 of the 24 existing European Reference Networks (ERNs) across the EU and Norway, as outlined in the following table:
| List of Networks | Members |
| ERN CRANIO (Craniofacial Anomalies) | Unidade Local de Saúde de Santa Maria, EPE |
| Endo-ERN (Rare Endocrine Conditions) | APDP – Associação Protetora Diabéticos Portugal |
| ERN EpiCARE (Rare and Complex Epilepsies) | Unidade Local de Saúde de Santo António, EPE
Unidade Local de Saúde de Coimbra, EPE |
| ERN LUNG (Rare Respiratory Diseases ) | Unidade Local de Saúde de Santo António, EPE
Unidade Local de Saúde de São João, EPE |
| ERN ITHACA (Rare malformation syndromes, intellectual and other neurodevelopmental disorders) | Unidade Local de Saúde de Coimbra, EPE |
| MetabERN (Hereditary Metabolic Disorders) | Unidade Local de Saúde do Alto Ave, EPE
Unidade Local de Saúde de São João, EPE Unidade Local de Saúde de Santo António, EPE Unidade Local de Saúde de Coimbra, EPE Unidade Local de Saúde de Santa Maria, EPE Unidade Local de Saúde de São José, EPE |
| ERN ReCONNET (Rare connective tissue and musculoskeletal diseases) | Unidade Local de Saúde de Santo António, EPE
Unidade Local de Saúde de Santa Maria, EPE Unidade Local de Saúde de São José, EPE |
| ERN RITA (Rare immunodeficiency, autoinflammatory and autoimmune diseases) | Unidade Local de Saúde de Santo António, EPE |
| ERN TRANSPLANT-CHILD (Transplantation in children) | Unidade Local de Saúde de Santo António, EPE
Unidade Local de Saúde de Coimbra, EPE |
| ERN-EYE (Rare Eye Diseases) | Unidade Local de Saúde de Coimbra, EPE |
| ERN-NMD (Neuromuscular Diseases) | Unidade Local de Saúde de Santo António, EPE |
| ERN eUROGEN (Rare urogenital diseases and complex conditions) | IPO do Porto, EPE |
| ERN GENTURIS (Rare Genetic Tumour Risk Syndromes) | Unidade Local de Saúde de São João, EPE
Porto Centro Compreensivo de Cancro IPO Lisboa, EPE |
| ERN-EuroBloodNet (Rare haematological diseases) | Unidade Local de Saúde de Santo António, EPE
Unidade Local de Saúde de Coimbra, EPE |
| VASCERN (Rare multisystemic vascular diseases) | Unidade Local de Saúde de São João, EPE |
| ERN RARE-LIVER (Rare Hepatological Diseases) | Unidade Local de Saúde de Coimbra, EPE
Unidade Local de Saúde de São José, EPE |
| ERKNet (Rare Kidney Diseases) | Unidade Local de Saúde de Santo António, EPE |
| ERN EURACAN (Rare adult solid cancers) | Unidade Local de Saúde de Santo António, EPE
IPO do Porto, EPE IPO Lisboa, EPE |
| ERN GUARD-Heart (Rare Diseases of the Heart) | Unidade Local de Saúde de São João, EPE
Unidade Local de Saúde de São José, EPE Unidade Local de Saúde de Lisboa Ocidental, EPE |
| ERN PaedCan (Paediatric Cancer (haemato-oncology)) | IPO do Porto, EPE
IPO Lisboa, EPE |
| ERN BOND (Rare Bone Disorders) | Unidade Local de Saúde de Coimbra, EPE |
National Reference Centres for Rare Diseases
A National Reference Centre is a healthcare service, department, or unit recognized for its highest competence in providing quality care for rare and complex conditions. These centers offer specialized resources, expertise, and innovative technologies for conditions with low prevalence, diagnostic challenges, or high treatment costs. They also conduct postgraduate training and scientific research in their medical domains.
In accordance with Directive 2011/24/EU on cross-border healthcare, the Portuguese Ministry of Health officially identified and recognized specialized hospital services as Reference Centres under Order No. 194/2014, September 30 (updated version).
Below are the officially recognized Reference Centers for Rare Diseases in Portugal and their respective locations:
| Rare Diseases | National Reference Centres |
| Paediatric Oncology | IPO do Porto, EPE
Unidade Local de Saúde de São João, EPE Unidade Local de Saúde de Coimbra, EPE IPO Lisboa, EPE Unidade Local de Saúde de São José, EPE |
| Hereditary Metabolic Diseases (including Lysosomal Storage Disorders) | Unidade Local de Saúde de Santo António, EPE
Unidade Local de Saúde de São João, EPE Unidade Local de Saúde de Coimbra, EPE Unidade Local de Saúde de São José, EPE |
| Lysosomal Storage Diseases | Unidade Local de Saúde do Alto Ave, EPE |
| Congenital Coagulopathies | Unidade Local de Saúde de Santo António, EPE
Unidade Local de Saúde de São João, EPE Unidade Local de Saúde de Coimbra, EPE Unidade Local de Saúde de São José, EPE |
| Cystic Fibrosis | Unidade Local de Saúde de Santo António, EPE
Unidade Local de Saúde de São João, EPE Unidade Local de Saúde de Coimbra, EPE Unidade Local de Saúde de São José, EPE |
| Amyloidosis | Unidade Local de Saúde de Santo António, EPE |
| Refractory Epilepsy | Unidade Local de Saúde de Santo António, EPE
Unidade Local de Saúde de São João, EPE Unidade Local de Saúde de Coimbra, EPE Unidade Local de Saúde de São José, EPE Unidade Local de Saúde de Santa Maria, EPE Unidade Local de Saúde de Lisboa Ocidental, EPE |
| Onco-Ophthalmology | Unidade Local de Saúde de Coimbra, EPE |