CONTACT
Poland - Resources
Dodatkowe materiały – Polska
Narodowy Fundusz Zdrowia (NFZ) – instytucja odpowiedzialna za finansowanie publicznej opieki zdrowotnej w Polsce oraz zawieranie umów ze świadczeniodawcami. Na stronie internetowej NFZ dostępne są m.in. informacje o świadczeniach, leczeniu i prawach pacjenta.
Platforma Informacyjna „Choroby Rzadkie” – oficjalny portal wiedzy o chorobach rzadkich, rozwijany w ramach Planu dla Chorób Rzadkich. Zawiera treści skierowane do pacjentów, profesjonalistów medycznych, studentów oraz organizatorów opieki zdrowotnej.
https://chorobyrzadkie.gov.pl/pl
Ośrodki Eksperckie Chorób Rzadkich (OECR) – wyspecjalizowane placówki medyczne zapewniające kompleksową opiekę i diagnostykę pacjentom z chorobami rzadkimi. Obecnie w Polsce funkcjonują 44 ośrodki, zlokalizowane w 23 podmiotach leczniczych, uczestniczące w Europejskich Sieciach Referencyjnych.
https://chorobyrzadkie.gov.pl/pl/swiadczeniodawcy/osrodki-eksperckie-chorob-rzadkich
Badanie przesiewowe noworodków w Polsce
W Polsce wszystkie noworodki objęte są programem badań przesiewowych, który umożliwia wczesne wykrycie ponad 30 chorób wrodzonych jeszcze przed pojawieniem się objawów. Program jest finansowany ze środków publicznych i realizowany przez wyspecjalizowane laboratoria oraz kliniki, pod nadzorem Instytutu Matki i Dziecka.
Od 2019 roku funkcjonuje rządowy program na lata 2019–2026, którego celem jest dalszy rozwój przesiewów, w tym rozszerzenie panelu o nowe rzadkie choroby, takie jak rdzeniowy zanik mięśni (SMA), deficyt biotynidazy czy lizosomalne choroby spichrzeniowe.
Badaniami objęte jest niemal 100% noworodków, a cały proces – od pobrania próbki po przekazanie wyniku – jest centralnie rejestrowany i kontrolowany.
W Polsce wszystkie dzieci do 18. roku życia oraz kobiety w ciąży, podczas porodu i połogu mają prawo do świadczeń opieki zdrowotnej finansowanych ze środków publicznych, niezależnie od posiadania ubezpieczenia zdrowotnego. Dzięki temu badania przesiewowe są powszechnie dostępne, a opieka nad matką i dzieckiem stanowi jeden z priorytetów krajowego systemu ochrony zdrowia.
https://www.gov.pl/web/zdrowie/program-badan-przesiewowych-noworodkow-w-polsce-na-lata-2019-2026
Orphanet Polska – polski portal informacyjny o chorobach rzadkich i lekach sierocych, będący częścią europejskiego serwisu medycznego Orphanet
Plan dla Chorób Rzadkich – dokument przyjęty przez Radę Ministrów, określający kierunki działań na rzecz poprawy diagnostyki, leczenia i opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi w Polsce.
https://www.gov.pl/web/zdrowie/rada-ministrow-przyjela-plan-dla-chorob-rzadkich-na-lata-2024-2025
Europejskie Sieci Referencyjne (ERN) – sieci współpracy ponadnarodowej zrzeszające ośrodki eksperckie w Unii Europejskiej, zajmujące się diagnozowaniem i leczeniem chorób rzadkich i złożonych.
Krajowe Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN – organizacja parasolowa zrzeszająca stowarzyszenia i fundacje działające na rzecz osób z chorobami rzadkimi. Na stronie znajdują się informacje o organizacjach pacjenckich wspierających osoby z chorobami rzadkimi i ich rodziny.
EURORDIS – Rare Diseases Europe – europejska organizacja zrzeszająca ponad 1 000 organizacji pacjenckich z ponad 70 krajów, działająca na rzecz poprawy jakości życia osób z chorobami rzadkimi. Na stronie dostępne są materiały informacyjne, aktualności oraz narzędzia wsparcia dla pacjentów i ich organizacji.
Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych – ogólnopolski rejestr epidemiologiczny monitorujący występowanie wrodzonych wad rozwojowych, z których wiele zalicza sie do chorób rzadkich. Rejestr jest włączony w sieć rejestrów europejskich (EUROCAT).
Other resurces – Poland
National Health Fund – the institution responsible for financing public healthcare services in Poland and contracting healthcare providers. The National Health Fund website provides information on available services, treatment options, and patient rights.
“Rare Diseases” Information Platform – the official knowledge portal on rare diseases, developed as part of the National Plan for Rare Diseases. It offers resources for patients, healthcare professionals, students, and healthcare system administrators.
https://chorobyrzadkie.gov.pl/pl
Rare Diseases Centres of Expertise – specialised medical facilities providing comprehensive care and diagnostics for patients with rare diseases. Currently, 44 centres are operating in Poland, located within 23 healthcare institutions, and participating in the European Reference Networks.
https://chorobyrzadkie.gov.pl/pl/swiadczeniodawcy/osrodki-eksperckie-chorob-rzadkich
Newborn Screening in Poland
In Poland, all newborns are covered by a national newborn screening programme, which enables the early detection of more than 30 congenital disorders – often before any symptoms appear. The programme is publicly funded and implemented by specialised laboratories and clinics under the supervision of the Institute of Mother and Child.
Since 2019, a government programme for the years 2019–2026 has been in place, aiming to further develop newborn screening by expanding the panel to include additional rare diseases, such as spinal muscular atrophy (SMA), biotinidase deficiency, and lysosomal storage disorders.
Nearly 100% of newborns in Poland are screened, and the entire process – from sample collection to result delivery – is centrally recorded and monitored.
In addition, all children under 18, as well as pregnant women, women in labour, and women in the postpartum period, are entitled to publicly funded healthcare services, regardless of their insurance status. As a result, newborn screening is universally accessible, and maternal and child healthcare remains one of the priorities of the Polish healthcare system.
https://www.gov.pl/web/zdrowie/program-badan-przesiewowych-noworodkow-w-polsce-na-lata-2019-2026
Orphanet Poland – the Polish information portal on rare diseases and orphan drugs, forming part of the European Orphanet medical network.
National Plan for Rare Diseases – a document adopted by the Council of Ministers that defines strategic actions to improve the diagnosis, treatment, and care of patients with rare diseases in Poland.
https://www.gov.pl/web/zdrowie/rada-ministrow-przyjela-plan-dla-chorob-rzadkich-na-lata-2024-2025
European Reference Networks (ERNs) – cross-border cooperation networks that bring together Centres of Expertise across the European Union, focusing on the diagnosis and treatment of rare and complex diseases.
National Forum for Therapy of Rare Diseases ORPHAN – an umbrella organisation bringing together associations and foundations working to support people living with rare diseases. The website provides information about patient organisations that offer support to individuals with rare diseases and their families.
EURORDIS – Rare Diseases Europe – a European alliance of over 1,000 patient organisations from more than 70 countries, working to improve the quality of life for people living with rare diseases. The website offers informational materials, news updates, and support tools for patients and their organisations.
Polish Registry of Congenital Malformations – a nationwide epidemiological registry monitoring the occurrence of congenital malformations, many of which are classified as rare diseases. The registry is part of the European network of registries (EUROCAT).