TIMO’S STORY

My name is Timo, I am 25 years old, I was born in Berlin, Germany, and I was diagnosed with the congenital immune deficiency X-linked agammaglobulinemia (XLA). This immune disorder affects B cells, which means that my body is only partially or not at all able to produce antibodies to protect itself against bacteria. The diagnosis was made shortly after my fourth birthday following bacterial meningitis. This period was especially difficult for my parents, as they had to face medical challenges and decisions that parents of a four-year-old child normally do not have to face. It was reassuring to learn that XLA is one of the best researched and treatable immune deficiencies, and that regular therapy allows for a largely normal life.

After the meningitis was successfully treated, I began lifelong, regular immunoglobulin therapy to prevent severe and repeated bacterial infections. Immunoglobulins are antibodies taken from the blood plasma of healthy donors. The therapy mainly replaces immunoglobulin G (IgG), which is essential for protecting the body against infections. The goal of the treatment is to keep a stable IgG level in the blood.

At first, my parents took me to the hospital once a month, where I was given immunoglobulins intravenously. When I turned thirteen, I decided to continue the therapy at home using subcutaneous administration. The immunoglobulins were then given weekly in smaller amounts, which gave me much more flexibility in everyday life while keeping a more balanced IgG level. To keep a regular routine, I still give myself the medication every Sunday. At the beginning, my parents placed the needles, which was not easy for them as they had no medical background, especially because they had to do this on their own child. This changed when I decided to take over the injections myself. This further increased my independence and flexibility and at the same time reduced the burden on my parents.

In addition to immunoglobulin therapy, I have been taking a daily antibiotic for about two years. This is needed because I continue to have frequent bacterial infections, which show cold-like symptoms and lead to eye infections. For this reason, inhaling saline solution and nasal rinses have become a fixed part of my therapy. These measures help loosen mucus and help prevent infections.

I felt especially uncertain about my diagnosis during the COVID-19 pandemic, as it was unclear for a long time how my immune system would react to the virus. At the same time, there were problems with the supply of my medication, followed by long delivery times, which caused additional concern. Fortunately, early cases showed that patients with XLA were able to recover from the infection without major problems, and this was also true for me.

My diagnosis also plays a role when it comes to traveling. While many former classmates went abroad for work and travel or took a gap year, it was clear to me that such plans would only be possible with a lot of planning. Nevertheless, the flexible form of my therapy now allows me to take shorter trips on a regular basis. Either I take the immunoglobulins with me, or I adjust the treatment schedule in advance.

When I have further questions or concerns, I am grateful to be part of ERN RITA, where my doctors at Charité Berlin help with personal concerns and support me in managing my diagnosis. The same applies to many patients and relatives of people with XLA or similar conditions, with whom I can stay in contact and share experiences at any time. I am also grateful to my family, who support me in every decision and challenge. My thanks also go to every single donor who makes the treatment possible for me and for many other patients.

Apart from my medication and small limits when traveling, I live a typical life for a 25-year-old. I am studying for a master’s degree, working alongside my studies, exercising regularly, going to concerts and events, and staying generally active. This shows me that I have managed not to live for my diagnosis, but to live with it. That is why I share my story, to show the importance and impact of blood plasma donation, because only through this is it possible for me and for thousands of other people who also depend on blood plasma to live a largely normal life.

Mein Name ist Timo, ich bin 25 Jahre alt, komme aus Berlin und bei mir wurde der angeborenen Immundefekt X-chromosomal vererbte Agammaglobulinämie (XLA) diagnostiziert. Dieser Immundefekt betrifft die B-Zellen, wodurch mein Körper nur begrenzt oder gar nicht in der Lage ist, Antikörper zur Abwehr bakterieller Erreger zu bilden. Diagnostiziert wurde ich kurz nach meinem vierten Geburtstag durch eine bakterielle Hirnhautentzündung. Diese Phase war besonders für meine Eltern schwierig, da sie mit medizinischen Herausforderungen und Entscheidungen konfrontiert wurden, mit denen Eltern eines vierjährigen Kindes normalerweise nicht umgehen müssen. Entlastung brachte die Erkenntnis, dass XLA zu den am besten erforschten und therapierbaren Immunschwächen zählt und regelmäßige Therapie ein weitgehend normales Leben ermöglicht.

Nachdem die Hirnhautentzündung erfolgreich behandelt werden konnte, begann für mich ab da eine lebenslange, regelmäßige Immunglobulintherapie, um schwere und wiederkehrende bakterielle Infektionen zu verhindern. Immunglobuline sind Antikörper, die aus dem Blutplasma gesunder Spendender gewonnen werden. In der Therapie wird dabei vor allem das Immunglobulin G (IgG) ersetzt, da dieses eine zentrale Rolle in der Abwehr von Infektionen spielt. Ziel der Behandlung ist es, einen dauerhaften stabilen IgG-Spiegel im Blut aufrechtzuerhalten.

Zunächst brachten meine Eltern mich einmal im Monat ins Krankenhaus, wo ich meine Immunglobuline intravenös erhielt. Mit meinem 13. Geburtstag entschied ich mich, die Therapie von zu Hause aus subkutan fortzuführen. Die Immunglobuline wurden nun wöchentlich in kleineren Mengen verabreicht, was mir deutlich mehr Flexibilität im Alltag und einen ausgeglichenen IgG-Spiegel ermöglicht. Um einen festen Rhythmus beizubehalten, verabreiche ich mir die Medikamente bis heute jeden Sonntag. Anfangs übernahmen meine Eltern das Setzen der Nadeln, was für sie ohne medizinischen Hintergrund nicht leicht war, da sie die Nadeln an ihrem eigenen Kind anwenden mussten.
Dies änderte sich, als ich mich dazu entschloss, die Injektionen selbst zu übernehmen, was nochmals meine Flexibilität im Leben erhöhte und meine Eltern entlastete.

Ergänzend zur Immunglobulintherapie nehme ich seit ungefähr zwei Jahren zusätzlich täglich Antibiotikum ein. Dies ist notwendig, da bei mir vermehrt bakterielle Infekte auftreten, die sich erkältungsähnlich äußern und zu Augeninfektionen führen. Aus diesem Grund sind für mich das Inhalieren mit Kochsalz und Nasenduschen ein fester Bestandteil meiner Therapie geworden. Diese Maßnahmen helfen bei der Schleimlösung und wirken präventiv.

Besondere Unsicherheiten im Umgang mit meiner Diagnose erlebte ich während der COVID-19-Pandemie, da lange unklar war, wie mein Immunsystem mit dem Erreger umgeht. Gleichzeitig erfuhr mein Medikament einen Lieferengpass, gefolgt von längeren Lieferzeiten, was weitere Unsicherheiten auslöste. Glücklicherweise überstanden erste erkrankte Personen mit XLA eine Infektion, so wie ich selbst auch, ohne größere Komplikationen.

Auch beim Thema Reisen spielt meine Diagnose eine Rolle. Während viele ehemalige Gleichaltrige Work-and-Travel oder ein Gap Year im Ausland gemacht haben, war mir klar, dass solche Vorhaben nur mit erheblichem Planungsaufwand möglich wären. Dennoch ermöglicht mir die flexible Therapieform heute regelmäßig kürzere Reisen. Entweder nehme ich die Immunglobuline mit oder passe den Einnahmerhythmus im Vorfeld entsprechend an.

Bei weiteren Unsicherheiten oder Fragen bin ich dankbar, ein Teil von ERN-RITA zu sein, wobei mein Behandlungsteam an der Charité Berlin persönliche Sorgen klärt und mich im Umgang mit meiner Diagnose unterstützt. Das gleiche gilt für zahlreiche Betroffene sowie Angehörige von Menschen mit XLA oder ähnlichen Erkrankungen, mit denen ich jederzeit in Kontakt treten und mich austauschen kann. Auch bin ich dankbar für meine Familie, die mich bei jeder Entscheidung und jedem Problem unterstützt. Ebenso gilt mein Dank jedem einzelnen Spendenden, die die Behandlung für mich und viele weitere Betroffene möglich machen.

Abgesehen von meinen Medikamenten und leichten Einschränkungen beim Reisen führe ich ein typisches Leben für einen 25-Jährigen. Ich studiere im Master, arbeite nebenbei, mache regelmäßig Sport, besuche Konzerte und Events und bin generell sehr aktiv. Das zeigt mir, dass es mir gelungen ist, nicht für die Diagnose zu leben, sondern mit ihr. Genau deshalb teile ich meine Geschichte, um die Relevanz und Wirkung von Blutplasmaspenden aufzuzeigen, denn nur dadurch ist es mir und tausenden weiteren Betroffenen möglich, ein vergleichsweise normales Leben zu führen.