Spanish Federation for Rare Diseases holds Rare Disease Day event in Castellón

The Spanish Federation for Rare Diseases (FEDER) held an event on 3 March in Castellón de la Plana as part of Rare Disease Day, which is commemorated annually on 28 February.

The event brought together around 500 participants, including patients, members of the expert and research community, partners, Her Majesty Queen Letizia, and national and regional authorities such as Mónica García, Minister of Health, Juan Francisco Pérez Llorca, President of the Valencian Regional Government,  Begoña Carrasco, Mayor of Castellón, and Yadira Bravo in representation of JARDIN Joint Action and ERN Transplantchild.

 

“We all agree on what matters most: ensuring equity in diagnosis, research and treatment. Because when these exist, inclusion becomes part of the structure, and when inclusion is part of the structure, rights are recognised and the value of life is acknowledged,” said Her Majesty the Queen during her address.

The event, moderated by journalist Arantxa Torres, highlighted the importance of the 3.4 million people in Spain living with a rare disease or without a diagnosis, as well as their families. Participants also emphasised the importance of equity in access to social and healthcare resources, particularly in relation to research, diagnosis and treatment.

Rare diseases: key to strengthening the healthcare system

From a national perspective, Minister of Health Mónica García noted that, although further progress is still needed in research, diagnosis and treatment, the Ministry has expanded newborn screening programmes from 7 to more than 20 conditions. It is also promoting the Únicas network involving 30 hospitals, increasing funding for orphan medicines, and working to update the National Strategy for Rare Diseases within the Spanish National Health System.

She also stressed that progress in rare diseases benefits society as a whole: “If we find answers for rare diseases, we will also find answers for common diseases. If we strengthen the entire rare disease value chain, we strengthen the healthcare system as a whole.”

 

Past, present and future of equity

The President of FEDER recalled that “a decade ago we celebrated this same Rare Disease Day at the Spanish National Research Council (CSIC) under the slogan ‘Research is our hope’. We were asking for something very concrete: to better understand these diseases, diagnose them earlier and develop treatments. Today, we can say that part of that journey has become a reality: we know more, we research more, and we have more projects placing people living with rare diseases at the centre.”

In the same vein, Carrión highlighted that “just one year ago, the World Health Organization adopted, for the first time, a Resolution on rare diseases, recognising them as a global priority for equity and inclusion. This did not happen by chance. It is the result of years of work by the rare disease community at international level through organisations such as RDI, EURORDIS and ALIBER, with FEDER involved from the very beginning.”

He also recalled that 2025 marked the mobilisation of the update to the National Strategy for Rare Diseases within the Spanish National Health System, and that a legislative proposal on newborn screening is currently under discussion in the Spanish Parliament to harmonise access across the country.

These initiatives mark important progress towards equity, but much work still lies ahead. Even today, “the average time to diagnosis from the onset of symptoms exceeds six years,” explained Juan Carrión, President of FEDER and its Foundation. He also reminded participants that “diagnosis is the gateway to treatment. However, only 6% of rare diseases currently have a pharmacological treatment.”

 

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La Federación Española de Enfermedades Raras celebra en Castellón el acto por el Día Mundial de las Enfermedades Raras

 

La Federación Española de Enfermedades Raras celebró el pasado 3 de marzo en Castellón de la Plana un acto en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemoró el 28 de febrero.

El evento contó con la presencia de alrededor de 500 personas, entre pacientes, comunidad experta e investigadora, colaboradores, Su Majestad la Reina Letizia y autoridades estatales como Mónica García, Ministra de Sanidad, y autonómicas como Juan Francisco Pérez Llorca, presidente de la Generalitat Valenciana, Begoña Carrasco, alcaldesa de Castellón, y Yadira Bravo como representante de la acción conjunta JARDIN y la Red Europea de Referencia TransplantChild.

 

“Estamos muy de acuerdo en lo esencial: que exista equidad en el diagnóstico, la investigación y el tratamiento. Porque cuando existen, la inclusión forma parte de la estructura y, cuando la inclusión forma parte de la estructura, se reconocen derechos y el valor de la vida”. Así señaló Su Majestad la Reina durante su intervención en el acto.

Durante esta cita, moderada por la periodista Arantxa Torres, los participantes coincidieron en destacar el valor de los 3,4 millones de personas con enfermedades raras o sin diagnóstico y de sus familias en España, así como la importancia de la equidad en el acceso a los recursos sociales y sanitarios, especialmente en relación con la investigación, el diagnóstico y el tratamiento de estas patologías.

Las enfermedades raras, clave para fortalecer todo el sistema sanitario

Desde una perspectiva estatal, Mónica García recordó que, aunque aún queda camino por recorrer en investigación, diagnóstico y tratamiento, el Ministerio ha ampliado los programas de cribado neonatal de 7 a más de 20 patologías; está impulsando la red Únicas con 30 hospitales; ha incrementado la financiación de medicamentos huérfanos; y trabaja en la actualización de la Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud, dando respuesta a una prioridad del colectivo.

Asimismo, destacó que avanzar en enfermedades raras es avanzar para toda la sociedad: “Si tenemos respuestas para las enfermedades raras, tendremos respuestas para enfermedades comunes. Si fortalecemos toda la cadena de valor en enfermedades raras, fortalecemos el sistema sanitario en su conjunto”.

 

Pasado, presente y futuro de la equidad

El presidente de FEDER recordó que “hace una década celebrábamos este mismo Día Mundial en el CSIC bajo el lema ‘La investigación es nuestra esperanza’. Pedíamos algo muy concreto: entender mejor estas enfermedades, diagnosticarlas antes y desarrollar tratamientos. Hoy podemos decir que parte de ese camino se ha hecho realidad: sabemos más, investigamos más y tenemos más proyectos que ponen a las personas con enfermedades raras en el centro”.

En esta misma línea, Carrión subrayó que “hace solo un año, la OMS aprobó por primera vez una resolución sobre enfermedades raras, reconociéndolas como una prioridad global para la equidad y la inclusión. Que esta resolución exista no es casualidad. Es fruto de años de trabajo del movimiento asociativo en enfermedades raras, unido a nivel internacional a través de RDI, EURORDIS y ALIBER, y en el que FEDER ha estado desde el principio”.

Asimismo, recordó que 2025 ha sido el año en el que se ha impulsado la actualización de la Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud y que actualmente hay una Proposición de Ley sobre cribado neonatal en el Congreso para homogeneizar su acceso.

Son iniciativas encaminadas a la equidad que marcan el camino, aunque aún queda mucho por recorrer. A día de hoy, “el tiempo medio de diagnóstico desde la aparición de los síntomas supera los seis años”, contextualizó Juan Carrión, presidente de FEDER y de su Fundación, quien también recordó que “el diagnóstico es la puerta de entrada a un tratamiento. Sin embargo, solo el 6 % de las enfermedades raras cuentan con tratamiento farmacológico”.