• Netherlands - Resources

Netherlands - Resources

Nuttige verwijzingen en andere informatie bronnen naast de algemene bronnen (resources) op de JARDIN website.

Europese Referentienetwerken (ERNs):

Download de Nederlandstalige brochure gepubliceerd door het publicatiebureau van de Europese Unie: https://op.europa.eu/en/publication-detail/-/publication/cc54431e-77a4-11ee-99ba-01aa75ed71a1/language-nl

Informatie over de 24 ERNs:

https://health.ec.europa.eu/rare-diseases-and-european-reference-networks/european-reference-networks_nl

https://zeldzameaandoening.nl/europa/erns

Patiëntenvertegenwoordiging in ERNs (ePAGs):

Https://zeldzameaandoening.nl/europa/epags

https://www.eurordis.org/our-priorities/european-reference-networks/epag/

Aanwijzen van Nederlandse expertisecentra voor zeldzame aandoeningen in Nederland:

https://www.rijksoverheid.nl/onderwerpen/kwaliteit-van-de-zorg/expertisecentra-zeldzame-aandoeningen

https://www.nfu.nl/themas/zorg-op-de-juiste-plek/zeldzame-aandoeningen

Lijst van expertisecentra voor zeldzame aandoeningen in Nederland:

https://zichtopzeldzaam.nl/expertisecentra/

https://www.expertisezoeker.nl/

https://www.orpha.net/nl/expert-centres

Informatie over expertiseconsulten:

Expertiseconsultatieportaal (ECP) – everywhereIM

Handreiking Expertiseadviezen.pdf

Lijst van zeldzame aandoeningen: prevalentie en incidentie

https://www.orpha.net/pdfs/orphacom/cahiers/docs/NL/Prevalentie_van_zeldzame_ziekten.pdf

Zeldzame aandoeningen opgespoord in de neonatale screening via een hielprik:

https://www.pns.nl/hielprik/ziekten-die-hielprik-opspoort

Erfelijkheid van (zeldzame) ziekten:

Erfocentrum met een Erfolijn: https://erfelijkheid.nl/contact

Praktische informatie bij verwijzen of zelf aanvragen van genetische diagnostiek

Informatie voor medische professionals over patiënten zonder diagnose met verdenking op een zeldzame aandoening

https://diagnoseonbekend.nl/

https://www.udninternational.org/

Kwaliteitsdocumenten over de zorg voor zeldzame aandoeningen, (mede) ontwikkeld door de VSOP, patiëntenorganisaties en medisch-wetenschappelijke verenigingen

Algemene informatie voor medisch specialisten, huisartsen en jeugdartsen

Informatie over patiëntenorganisaties

Useful references and other resources of information besides the general resources available on the JARDIN website:

Europese Referentienetwerken (ERNs):

Download the Dutch-language brochure published by the Publications Office of the European Union: https://op.europa.eu/en/publication-detail/-/publication/cc54431e-77a4-11ee-99ba-01aa75ed71a1/language-nl. An English version of this brochure is also available on this website.

Information about the 24 ERNs:

https://health.ec.europa.eu/rare-diseases-and-european-reference-networks/european-reference-networks_nl

https://zeldzameaandoening.nl/europa/erns

Patient representation in ERNs (ePAGs):

Https://zeldzameaandoening.nl/europa/epags

https://www.eurordis.org/our-priorities/european-reference-networks/epag/

Designation of Dutch expertise centres for rare diseases:

https://www.rijksoverheid.nl/onderwerpen/kwaliteit-van-de-zorg/expertisecentra-zeldzame-aandoeningen

https://www.nfu.nl/themas/zorg-op-de-juiste-plek/zeldzame-aandoeningen

List of expertise centres for rare diseases in the Netherlands:

https://zichtopzeldzaam.nl/expertisecentra/

https://www.expertisezoeker.nl/

https://www.orpha.net/nl/expert-centres

Information on expertise consultations:

Expertiseconsultatieportaal (ECP) – everywhereIM

Handreiking Expertiseadviezen.pdf

List of rare diseases: prevalence and incidence:

https://www.orpha.net/pdfs/orphacom/cahiers/docs/NL/Prevalentie_van_zeldzame_ziekten.pdf

Neonatal screening for rare diseases:

https://www.pns.nl/hielprik/ziekten-die-hielprik-opspoort

Hereditary aspects of (rare) diseases:

Erfocentrum with Erfolijn: https://erfelijkheid.nl/contact

Practical information for referring or requesting genetic diagnostics:

Information for medical professionals about undiagnosed patients suspected of having a rare disease:

https://diagnoseonbekend.nl/

https://www.udninternational.org/

Quality documents on care for rare conditions, codeveloped by the VSOP, patient organisations and medical-scientific associations: https://zichtopzeldzaam.nl/documenten/

General information for medical specialists, general practitioners and pediatricians:

Information for patient organisations: