CONTACT
Netherlands - Patients and patient associations
Zeldzame aandoeningen, ook wel weesziekten genoemd, zijn levensbedreigende of chronisch invaliderende aandoeningen met een geringe prevalentie van minder dan 1 per 2000 personen die veelal een grote complexiteit hebben.
Naar schatting leven meer dan 1 miljoen mensen in Nederland met een zeldzame aandoening. Ongeveer 75% van de meer dan 7000 zeldzame aandoeningen zijn erfelijk. Het stellen van de diagnose is lastig. Het kan lang duren voordat een patiënt met een zeldzame ziekte een diagnose heeft, tegenwoordig gemiddeld meer dan 4 jaar. Klinisch genetische centra en Nederlandse expertisecentra kunnen helpen bij het respectievelijk stellen van de diagnose en het behandelplan.
Nederlandse Expertisecentra
Mensen met een zeldzame aandoening en zorgverleners kunnen in Nederland terecht bij een expertisecentrum voor zeldzame aandoeningen. In Nederland zijn ongeveer 350 expertisecentra specifiek voor zeldzame aandoeningen aangewezen, elk met een eigen specialisatie. In deze expertisecentra worden kennis en kunde rondom zeldzame aandoeningen gebundeld.
De expertisecentra zijn erkend door de minister van Volksgezondheid, Welzijn en Sport (VWS) op grond van vastgestelde eisen. Verschillende van de expertisecentra nemen deel aan een Europees Referentienetwerk (ERN).
ERNs
Europese Referentienetwerken (European Reference Networks, ERNs) zijn in 2017 opgezet door de Europese Commissie. ERNs zijn grensoverschrijdende netwerken die hooggespecialiseerde Europese ziekenhuizen en referentiecentra samenbrengen. Er zijn momenteel 24 ERNs in de Europese Unie en Noorwegen. Hun doel is om zeldzame, weinig voorkomende en complexe ziekten en aandoeningen helpen te behandelen die zeer gespecialiseerde gezondheidszorg vereisen.
ERNs bieden specialisten in Europa de mogelijkheid om patiënten met zeldzame en complexe ziekten te bespreken en advies te geven over de meest geschikte diagnose en de beste beschikbare behandeling.
Individuele patiënten hebben geen rechtstreekse toegang tot ERNs. Met toestemming van de patiënt kunnen zorgaanbieders informatie uitwisselen en het desbetreffende ERN-lid raadplegen volgens de nationale regels voor de gezondheidszorg.
Op de website Zeldzame aandoening is onder het thema Zorg in het buitenland belangrijke informatie beschikbaar als een patiënt met een zeldzame aandoening een behandeling voor zijn/haar zeldzame aandoening in het buitenland zal ondergaan.
ePAG’s
Een European Patient Advocacy Group (ePAG) is een groep van patiëntvertegenwoordigers uit diverse Europese landen die verbonden zijn aan een specifieke ERN. De ePAG brengt het patiëntenperspectief binnen de ERN door deel te nemen aan activiteiten en werkgroepen.
JARDIN en de toekomst van zeldzame aandoeningen in Nederland
JARDIN (Joint Action on Integration of ERNs into National Healthcare Systems) is een driejarig project dat loopt van 2024-2027. Het uiteindelijke doel van het project JARDIN is om resultaten van de Europese Referentienetwerken (ERNs) voor zeldzame aandoeningen te integreren in nationale gezondheidszorgsystemen.
De bedoeling is dat de activiteiten van JARDIN doorlopen nadat het project in 2027 stopt. Dit kan onder meer georganiseerd worden via een nationaal plan zeldzame aandoeningen.
Het huidige Nationaal Plan Zeldzame Ziekten werd in 2013 aan het Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport (VWS) aangeboden voor activiteiten die nodig zijn om de situatie van mensen met een zeldzame aandoening in Nederland te verbeteren.
In 2017 werd het slotadvies van het Afstemmingsoverleg geschreven dat voorzag in een update van de stand van zaken van het Nationaal Plan Zeldzame ziekten uit 2013. Daarnaast bood het slotadvies een blik op toekomstig beleid op het terrein van zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen
Patiëntenkoepel voor zeldzame en genetische aandoeningen (VSOP)
De VSOP zet zich namens en samen met lidorganisaties (patiënten verenigingen voor zeldzame aandoeningen) in voor alle patiënten met een zeldzame en genetische aandoening. De missie van de VSOP bestaat uit de volgende speerpunten:
- Betere kwaliteit van zorg en betere organisatie van zorg.
- Meer wetenschappelijk onderzoek gericht op preventie en effectieve(re) therapieën en medicijnen.
- Een grotere rol voor patiëntenorganisaties in onderzoek(sbeleid) en zorgbeleid.
- Tijdige informatie over erfelijke en aangeboren aandoeningen voor stellen met een kinderwens.
- Inbreng van het patiënten perspectief in de maatschappelijke dialoog over de ethische, maatschappelijke en juridische aspecten van biomedische en genetische ontwikkelingen.
Via de website Zicht op Zeldzaam zijn patiëntenorganisaties voor specifieke zeldzame aandoeningen te vinden.
Het Visiedocument Nationale Strategie Zeldzame Aandoeningen 2030 werd gecoördineerd door de VSOP. Dit document is bedoeld als handreiking voor een te realiseren Nationale Strategie Zeldzame Aandoeningen 2030.
Meer informatie
Voor meer informatie kunt u een e-mail sturen naar JARDIN@zonmw.nl
Rare diseases are life-threatening or chronically disabling conditions with a low prevalence of less than 1 in 2,000 individuals, often characterised by great complexity.
More than 1 million people in the Netherlands are living with a rare disease. Approximately 75% of more than 7,000 rare diseases are hereditary. Diagnosing these diseases is challenging. It can take up to four years for a patient with a rare disease to receive a diagnosis. Clinical genetic centres and Dutch centres of expertise can assist in diagnosing rare diseases and developing a treatment plan.
Dutch centres of expertise
People with rare diseases and healthcare professionals in the Netherlands can contact a centre of expertise for rare diseases. Approximately 350 centres of expertise have been designated in the Netherlands, each with its own specialisation. These centres of expertise consolidate knowledge and skills regarding rare diseases.
The centres of expertise are recognised by the Dutch Ministry of Health, Welfare, and Sport (VWS) based on established criteria. Several of these centres participate in a European Reference Network (ERN).
ERNs
European Reference Networks (ERNs) were established in 2017 by the European Commission. ERNs are cross-border networks that bring together highly specialised European hospitals and reference centres. There are currently 24 ERNs in the European Union and Norway. Their goal is to address rare and complex diseases that require highly specialized healthcare.
ERNs allow specialists across Europe to discuss and provide advice on the most suitable diagnosis and best available treatment for patients with rare and complex diseases.
Individual patients do not have direct access to ERNs. With informed consent of a patient, healthcare providers can exchange information and consult the relevant ERN member according to national healthcare regulations.
The Dutch website Zeldzame aandoening (Rare disease) under the topic Zorg in het buitenland (Care abroad) provides important information if a patient with a rare disease is going abroad for treatment.
ePAGs
A European Patient Advocacy Group (ePAG) is a group of patient representatives from various European countries associated with a specific ERN. E-PAGs bring the patient perspective to the ERN by participating in activities and working groups.
JARDIN and the future of rare diseases in the Netherlands
JARDIN (Joint Action on Integration of ERNs into National Healthcare Systems) is a three-year project running from 2024-2027. The ultimate goal of the JARDIN project is to integrate the results of the European Reference Networks (ERNs) for rare diseases into national healthcare systems.
JARDIN’s activities are planned to continue after the project ends in 2027. This may be facilitated through a national rare disease plan.
The current National Plan for Rare Diseases was presented to the Dutch Ministry of Health, Welfare, and Sport (VWS) in 2013 to improve the situation of people with rare diseases in the Netherlands.
In 2017, the ‘Slotadvies van het Afstemmingsoverleg’ was written, which provided an update on the status of the National Plan for Rare Diseases of 2013. This advice gave a foresight of future policy in the field of rare diseases and orphan drugs.
Patient Alliance for Rare and Genetic Diseases (VSOP)
VSOP is the national patient alliance for rare and genetic diseases in The Netherlands. The VSOP represents and collaborates with member organisations (patient associations for rare diseases) on behalf of all patients with rare and genetic conditions in the Netherlands. The mission of the VSOP includes the following key areas:
- Improved quality and organisation of healthcare.
- More scientific research focused on prevention and more effective therapies and medication.
- A greater role for patient organisations in research (policy) and healthcare policy.
- Timely information about hereditary and congenital conditions for couples planning to have children.
- Inclusion of the patient perspective in societal discussions on the ethical, social, and legal aspects of biomedical and genetic developments.
On the Dutch website ‘Zicht op Zeldzaam‘ patient organisations for specific rare diseases can be found.
The ‘Visiedocument Nationale Strategie Zeldzame Aandoeningen 2030’ was coordinated by the VSOP. This document is intended as a guideline for a National Strategy for Rare Conditions 2030.
Additional information
For additional information, email JARDIN@zonmw.nl