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Luxembourg - Healthcare Professionals
«Infoline Maladies Rares»
L’Infoline est un service d’assistance et de support proposé aux patients atteints d’une maladie rare, à leurs proches ainsi qu’aux professionnels. Assuré par ALAN – Maladies Rares Luxembourg, ce service est accessible par téléphone sur des plages horaires fixes avec un numéro dédié, ainsi que par e-mail.
L’Infoline vise à orienter les personnes vers des services compétents, à informer sur les ressources disponibles et les démarches à suivre, et à identifier les besoins des personnes vivant avec une maladie rare, pour un état des lieux sur le terrain.
Contact de l’Infoline Maladies Rares Luxembourg :
Téléphone : (+352) 202 120 22
Adresse e-mail : infolineMR@alan.lu
Horaires d’ouvertures : Lundi à Vendredi : 9:00 – 16:00
Visitez le site web pour plus d’informations : https://alan.lu/fr/consultations-et-soutien/
Hub de coordination national maladies rares
Dans le cadre de la mise en place des réseaux européens de référence (ERNs), depuis 2021, le Luxembourg a instauré son « Hub de coordination national maladies rares », un centre de référence national établi au sein du CHL. Le « Hub National » a pour rôle de faciliter les échanges d’informations et de bonnes pratiques, entre les professionnels de santé impliqués avec les 24 ERNs. Cette structure favorise la discussion de cas patients spécifiques avec des experts en dehors du Luxembourg faisant partie des ERN.
Pour le Luxembourg, 23 équipes du CHL se sont formées pour interagir avec les différents ERNs, et de proposer à tous les patients, quelle que soit leur origine géographique, les mêmes chances de traitement, en leur faisant bénéficier de l’expertise de spécialistes répartis dans toute l’Europe. Les domaines de compétences sont les suivants : maladies rares du foie, maladies neuromusculaires, maladies de la peau et muqueuses, maladies endocriniennes, maladies hématologiques, parmi d’autres.
Une cellule de coordination nationale permet d’orienter les personnes atteintes de maladies rares ou en attente d’un diagnostic vers les spécialistes ou équipes spécialisées en maladies rares au Luxembourg ou à l’étranger. Chaque dossier est discuté par rapport aux démarches psycho-sociales et médicales à proposer aux patients. Ce travail d’orientation et de coordination est réalisé grâce à une collaboration entre le CHL et ALAN – Maladies Rares Luxembourg.
Visitez le site web pour plus d’informations : https://www.chl.lu/fr/service/maladies-rares
Etant un petit pays, le Luxembourg ne peut pas assurer tous les domaines d’expertises médicales. Le Luxembourg a développé des collaborations inter-hospitalières avec des centres d’expertise et de référence à l’étranger. Depuis 2016, le service « Diabetes Endocrinology Care Clinique Pédiatrique » du Centre Hospitalier de Luxembourg (CHL) est full member au sein de l’ERN sur les maladies endocriniennes rares « Endo-ERN ».
Visitez le site web pour plus d’informations : https://endo-ern.eu/about-endo-ern/
Le Centre National de Génétique Humaine
Le Centre National de Génétique Humaine (ou National Center of Genetics, NCG) est un centre de référence national pour l’étude des maladies génétiques héréditaires et non-héréditaires. Il a vocation de couvrir la génétique dans toutes ses dimensions cliniques et de laboratoire.
Le NCG a pour mission de contribuer à une médecine de précision tant au niveau préventif que thérapeutique et couvre les différents domaines de la génétique médicale, comme la génétique clinique, la prise en charge clinico-génétique en prénatal, le conseil génétique, l’oncohématologie et la génétique moléculaire.
Les unités de génétique clinique et de biologie génétique du NCG se situent au sein du Laboratoire national de santé (LNS).
Visitez le site web pour plus d’informations : https://lns.lu/departement/genetique/
Le dépistage néonatal des maladies rares au Luxembourg
L’objectif du dépistage néonatal est de repérer très tôt des nouveau-nés atteints de maladies rares, avant même l’apparition des premiers signes. Cela permet de mettre en place un traitement et de limiter les complications liées à la maladie.
Au Luxembourg, tous les nouveau-nés peuvent bénéficier d’un dépistage de sept maladies rares. Six de ces maladies rares, à savoir la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale, l’hyperplasie congénitale des surrénales, la déficience en MCAD, la mucoviscidose et l’amyotrophie spinale infantile (SMA) sont d’origine génétique. Elles sont dépistées par test sanguin à partir du troisième jour de vie du nouveau-né. Depuis 2021 est aussi proposé le dépistage des cardiopathies congénitales graves aux familles des nouveau-nés par mesure de la saturation en oxygène en maternité.
Tous ces dépistages néonataux sont organisés par la Direction de la santé et réalisés par le Département de Biologie Médicale du Laboratoire national de santé (LNS). Les tests sont offerts gratuitement.
Visitez les sites web pour plus d’informations :
« Infoline Maladies Rares »
The “Infoline” is an assistance and support service offered to patients with a rare disease, their families, and professionals. Managed by ALAN – Maladies Rares Luxembourg, this service is accessible by phone during set hours with a dedicated number, as well as by email.
The Infoline helps direct people to competent services, informs them about available resources and procedures to follow, and identifies the needs of people living with a rare disease, providing a field overview.
Contact of the «Infoline Maladies Rares Luxembourg »:
Phone: (+352) 202 120 22
Mail address: infolineMR@alan.lu
Opening hours: Monday to Friday: 9:00 – 16:00
Visit the website for more information: https://alan.lu/consultations-and-support/
National Rare Diseases Coordination Hub Luxembourg
As part of the establishment of European Reference Networks (ERNs), Luxembourg has set up its ‘National Rare Diseases Coordination Hub’ since 2021, a national reference unit established within the CHL. The ‘National Hub’ aims to facilitate the exchange of information and best practices among healthcare professionals involved in the 24 ERNs. This structure promotes the discussion of specific patient cases with experts outside Luxembourg who are part of the ERNs.
For Luxembourg, 23 teams from CHL have joined the various ERNs to offer all patients, regardless of their geographical origin, the same treatment opportunities by leveraging the expertise of specialists across Europe. The areas of expertise include rare liver diseases, neuromuscular diseases, skin and mucous membrane diseases, endocrine diseases, hematological diseases, amongst others.
A national coordination unit directs individuals with rare diseases or those awaiting a diagnosis to specialists or specialized teams in rare diseases, whether in Luxembourg or abroad. Each case is discussed in terms of the psycho-social and medical approaches to offer patients. This orientation and coordination work is carried out through collaboration between CHL and ALAN – Maladies Rares Luxembourg.
Visit the website for more information: https://www.chl.lu/fr/service/maladies-rares
Being a small country, Luxembourg cannot provide expertise in all medical fields. Luxembourg has developed inter-hospital collaborations with centers of expertise and reference abroad. Since 2016, the ‘Diabetes Endocrinology Care Pediatric Clinic’ service at the Centre Hospitalier de Luxembourg (CHL) has been a full member of the European Reference Network for rare endocrine diseases, ‘Endo-ERN’.
Visit the website for more information: https://endo-ern.eu/about-endo-ern/
National Center of Genetics
The National Center of Human Genetics (NCG) is a national reference center for the study of hereditary and non-hereditary genetic diseases. It aims to cover genetics in all its clinical and laboratory dimensions.
The NCG’s mission is to contribute to precision medicine both preventively and therapeutically and encompasses various fields of medical genetics, such as clinical genetics, clinico-genetic management in prenatal settings, genetic counseling, oncohematology, and molecular genetics.
The clinical genetics and genetic biology units of the NCG are located within the Laboratoire national de santé (LNS).
Visit the website for more information: https://lns.lu/en/the-national-center-of-genetics-has-become-a-reality/
Newborn screening for rare diseases in Luxembourg
The goal of neonatal screening is to detect newborns with rare diseases early, even before the first symptoms appear. This allows for the initiation of treatment and the reduction of complications related to the disease.
In Luxembourg, all newborns can benefit from screening for seven rare diseases. Six of these rare diseases, namely phenylketonuria, congenital hypothyroidism, congenital adrenal hyperplasia, MCAD deficiency, cystic fibrosis, and spinal muscular atrophy (SMA), are genetic in origin. They are detected through a blood test starting on the third day of the newborn’s life. Since 2021, screening for severe congenital heart diseases is also offered to the families of newborns by measuring oxygen saturation in maternity wards.
All these neonatal screenings are organized by the Directorate of Health and performed by the Department of Medicale Biology of the Laboratoire national de santé (LNS). The tests are offered free of charge.
Visit the website for more information: