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Italy - Patients and patient associations
Le malattie rare in Italia: introduzione al quadro normativo
La Costituzione Italiana prevede che la salute del cittadino sia tutelata come “fondamentale diritto dell’individuo e interesse della collettività” (Art. 32) tramite competenze legislative dello Stato e delle Regioni. Lo Stato determina le prestazioni e i servizi che il Servizio Sanitario Nazionale (SSN) è tenuto a fornire ai cittadini su tutto il territorio nazionale, gratuitamente, se esenti, o dietro pagamento di una quota di partecipazione (ticket). Le Regioni programmano e gestiscono in piena autonomia la sanità nell’ambito territoriale di loro competenza, in forza del “Titolo V” della Costituzione Italiana, che le riconosce come enti autonomi con propri statuti, poteri e funzioni.
In Italia, a partire dal 1998, le malattie rare (MR) sono state riconosciute come una priorità in ciascuno dei Piani Sanitari Nazionali (PSN) a valenza triennale. In particolare, il PSN 1998-2000 è stato il primo a proporre il rafforzamento delle iniziative e degli interventi volti a garantire la diagnosi appropriata e tempestiva, il riferimento a centri specialistici per il trattamento, la promozione di attività di prevenzione e il sostegno alla ricerca scientifica nel campo delle MR.
Nel 2001, il Decreto Ministeriale (D.M.) n. 279/2001 ha definito un quadro coordinato di azioni per le MR, introdotto nel nostro ordinamento sanitario tutele per le persone con MR, istituito la Rete Nazionale per le Malattie Rare e il Registro Nazionale Malattie Rare (RNMR).
Il Registro Nazionale Malattie Rare (RNMR), istituito presso l’Istituto Superiore di Sanità e collocato presso il Centro Nazionale Malattie Rare, ha l’obiettivo di “consentire la programmazione nazionale e regionale degli interventi volti alla tutela dei soggetti affetti da malattie rare e di attuare la sorveglianza delle stesse” (art. 3 D.M. 279/2001).Dal 2001 ad oggi, il RNMR raccoglie dati provenienti da 20 Registri Regionali e interregionali, che oltre l’adempimento al debito informativo che hanno verso il RNMR, sono adattati alle specifiche esigenze locali in quanto integrati nei sistemi regionali di assistenza e presa in carico delle persone con MR (Reti Regionali Malattie Rare). Il RNMR rappresenta uno strumento scientifico e istituzionale con importanti potenzialità e costituisce, ad oggi, il solo strumento in grado di fornire un quadro nazionale complessivo della diffusione e distribuzione delle MR sul territorio, facilitando attività di ricerca finalizzata alla prevenzione e alla sorveglianza epidemiologica. Ciononostante, per migliorare la qualità, la completezza e l’utilizzo di quanto già attualmente rilevato, il RNMR potrà nel prossimo futuro essere potenziato attraverso l’integrazione con informazioni già disponibili in altri flussi nazionali e un ampliamento del data set attualmente disponibile.
L’Allegato 1 del D.M. 279/2001 riporta un elenco di MR (singole malattie e gruppi di esse) per le quali è riconosciuto il diritto all’esenzione dalla partecipazione al costo per le correlate prestazioni di assistenza sanitaria. Le malattie che danno diritto all’esenzione sono individuate secondo i criteri previsti dal D.Lgs. 124/1998, basati su gravità clinica, grado di invalidità e onerosità derivante dal costo del trattamento. L’elenco delle MR che hanno un codice di esenzione è stato parzialmente aggiornato e riorganizzato con il Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri del 12 gennaio 2017. L’Allegato 7 del DPCM riporta un elenco di gruppi di malattie attualmente esenti e delle relative prestazioni a cui si ha diritto.
Nel 2008 è stato istituito formalmente all’interno dell’Istituto Superiore di Sanità il Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR), la cui missione è di promuovere ricerca e azioni di salute pubblica, fornire competenze tecniche e informazioni aggiornate sulle MR e sui farmaci orfani, per la prevenzione, il trattamento e la sorveglianza di queste malattie. È anche il punto di riferimento nazionale per l’informazione e la comunicazione rivolta alle persone con malattia rara e alle loro famiglie, in collaborazione con le associazioni e federazioni di pazienti.
La normativa italiana sulle malattie rare è stata aggiornata con l’approvazione della Legge n. 175/2021, “Disposizioni per la cura delle malattie rare e per il sostegno della ricerca e della produzione di farmaci orfani”. Questa Legge fornisce una cornice normativa uniforme per il trattamento delle malattie rare in tutta Italia e promuove la ricerca in questo ambito, mantenendo le buone pratiche e i percorsi sviluppati negli ultimi anni. La Legge dispone che la RNMR sia costituita da reti regionali e interregionali, i cui elementi essenziali sono i Centri di coordinamento Regionali, i Centri di riferimento e Centri di eccellenza, ovvero i Centri di riferimento coinvolti nelle European Reference Network (ERN) e ammessi come Membri Effettivi secondo normativa europea. La legge non aggiorna l’elenco delle malattie rare esenti, ma ne prevede l’aggiornamento periodico tramite decreto del Ministero della Salute, di concerto con il Ministero dell’Economia e delle finanze. La Legge 175/2021 ha poi istituito il Comitato Nazionale per le Malattie Rare (CoNaMr), che si è insediato a inizio 2023. Il Comitato ha una funzione di definire le linee strategiche delle politiche nazionali e regionali sulle MR, al fine di coordinare le attività di implementazione della normativa.
La programmazione e pianificazione centrale nell’ambito delle malattie rare sono state aggiornate il 24 maggio 2023 con l’approvazione in Conferenza Stato-Regioni del Piano Nazionale Malattie Rare (PNMR 2023-2026), che riprende il precedente piano 2013-2016 e mira a fornire “una cornice comune degli obiettivi istituzionali da implementare nel prossimo triennio, delineando le principali linee di azione delle aree rilevanti nel campo delle malattie rare”. Il documento è articolato in capitoli verticali, che contengono azioni specifiche inerenti prevenzione primaria, diagnosi, percorsi assistenziali, trattamenti farmacologici, trattamenti non farmacologici e ricerca e capitoli orizzontali che trattano invece di formazione, informazione, registri e monitoraggio della Rete Nazionale Malattie Rare. Ogni capitolo individua una serie di obiettivi specifici e definisce le relative azioni e strumenti di attuazione, nonché gli indicatori per il monitoraggio e la valutazione. Il Piano rafforza il coordinamento strategico con altri piani e documenti di programmazione nazionale relativi alle malattie rare, in modo da favorire la convergenza verso obiettivi comuni.
Le associazioni dei pazienti
In Italia, le associazioni e le federazioni di pazienti rivestono un ruolo fondamentale all’interno della rete delle malattie rare, trasversalmente a diverse aree di intervento. In particolare, le associazioni offrono sostegno e promuovono l’empowerment delle persone con malattia rara e delle loro famiglie, condividendo esperienze e buone pratiche, e offrono il loro contributo unico agli ambiti della formazione; informazione; percorsi assistenziali; monitoraggio e ricerca. Le associazioni sono infatti portatrici di una base di conoscenze ed esperienze, diversa e complementare a quella medica e/o istituzionale, utile a stimolare la ricerca scientifica, le azioni e gli interventi sociosanitari.
La banca dati disponibile sul portale malattierare.gov.it presenta un elenco in continuo aggiornamento delle associazioni di pazienti e federazioni che si occupano di MR. Sul sito di UNIAMO, Federazione Italiana Malattie Rare, è inoltre possibile consultare l’elenco di oltre 200 associazioni che fanno parte della Federazione. Inoltre, dal 2015, UNIAMO raccoglie e aggrega i dati disponibili tra i vari attori del sistema malattie rare all’interno del rapporto “MonitoRare”, che offre una visione complessiva del sistema delle MR in Italia, integrando anche il punto di vista dei pazienti.
Informazione
Premessa
Il PNMR 2023-2026 sottolinea l’importanza di sviluppare un sistema d’informazione istituzionale sulle MR per pazienti e professionisti che sia comprensibile, accessibile e trasparente. In Italia sono attivi numerosi servizi di ascolto (helpline), orientamento e informazione dedicati alle malattie rare, promossi da istituzioni (ISS, Regioni, Aziende ospedaliere, ecc.), enti e associazioni. Questi servizi mirano a garantire massimo rilievo alle fonti istituzionali attualmente disponibili e promuoverne l’utilizzo da parte di tutti i portatori d’interesse.
Le helpline, i servizi di ascolto e i punti informativi
Le helpline dedicate alle malattie rare sono servizi telefonici che promuovono la diffusione di conoscenze e buone pratiche connesse al percorso di diagnosi e facilitano presa in carico delle persone con malattia rara, promuovendone l’empowerment e assicurandone, ove possibile, la terapia. Il PNMR e ha stabilito il ruolo e il valore delle helpline nel fornire informazioni alle persone con MR sia a livello regionale che nazionale, invitando ad un raccordo e a periodiche occasioni di confronto fra servizi istituzionali ed helpline gestite da associazioni e fondazioni.
Dal 2008, in Italia, pazienti, familiari, caregiver e professionisti sociosanitari possono rivolgersi al Telefono Verde Malattie Rare (TVMR). Il servizio è gestito dal Centro Nazionale Malattie Rare (ISS), e risponde al numero, totalmente gratuito, 800 89 69 49. Il servizio si avvale di un’equipe di esperti che, mediante un ascolto attivo e personalizzato, raccoglie e fornisce informazioni sulle malattie rare e le esenzioni ad esse relative, orientando la persona verso i presidi di diagnosi e cura della Rete nazionale malattie rare. Per i residenti all’estero, che non possono utilizzare il numero verde, è attiva una casella e-mail: tvmr@iss.it. L’accessibilità delle persone sorde al servizio di counselling telefonico è garantita tramite casella e-mail: tvmrlis@iss.it
Per facilitare l’accesso degli interessati ai servizi disponibili sul territorio sono inoltre attivi punti informativi sulle malattie rare, istituiti dai Centri Di Coordinamento Regionali per le Malattie Rare, con l’obiettivo di supportare sia i cittadini sia i professionisti sanitari nel navigare all’interno della rete di assistenza e assicurare informazioni circa percorsi diagnostici, assistenza e accesso alle terapie avviando il paziente ai membri delle reti regionali per le MR. Ad agosto 2017 UNIAMO ha avviato SAIO: Servizio di Ascolto, Informazione e Orientamento per le malattie rare, una helpline nata per offrire supporto psicologico e informativo, utile sia alle persone affette e loro familiari sia agli operatori nonché alle associazioni di malattie rare.
È inoltre disponibile una helpline dedicata ai farmaci e promossa dall’AIFA, FarmaciLine, un servizio gratuito pensato per mettere a disposizione dei pazienti e degli operatori sanitari informazioni indipendenti sui medicinali autorizzati. In particolare, è possibile rivolgersi al FarmaciLine per ricevere risposte a quesiti riguardanti la formulazione e composizione dei farmaci, dosaggi, avvertenze, uso in gravidanza e disponibilità in commercio.
Portale inter-istituzionale delle malattie rare del Ministero della Salute e ISS
Il Portale inter-istituzionale delle malattie rare, presente dal febbraio 2020 sul sito del Ministero della Salute, è nato da un accordo di collaborazione fra il Ministero della Salute e l’Istituto Superiore di Sanità (ISS), con il sostegno del Ministero dell’Economia e delle Finanze e il supporto tecnico dell’Istituto Poligrafico e Zecca dello Stato. Il Portale promuove l’informazione online sul tema delle MR in integrazione con le attività del Telefono Verde Malattie Rare del Centro Nazionale Malattie Rare dell’ISS. L’obiettivo, in linea con il PNMR 2023-26, è di condurre una strategia di comunicazione pluriennale che sia comprensibile, accessibile e trasparente. La comunicazione portata avanti dal Portale è regolare, coordinata e condivisa dalle diverse fonti di informazioni istituzionali.
Il Portale, attraverso una banca dati integrata, fornisce informazioni su: Centri di riferimento; esenzioni per malattie rare; Reti di Riferimento Europee (ERN); associazioni; punti informativi regionali; linee guida; normativa nazionale e regionale; notizie ed eventi nazionali e internazionali.
Da novembre 2020, grazie all’accordo di collaborazione fra l’ISS e UNIAMO, il Portale ha lanciato la newsletter quindicinale “RaraMente”, che offre informazioni e approfondimenti su attualità, ricerca, progetti, eventi di interesse a livello nazionale e internazionale.
Sito del Centro Nazionale Malattie Rare
Il sito del Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR) dell’ISS fornisce informazioni validate e aggiornate, in italiano e in inglese, sulle Malattie Rare, sulla Rete nazionale e sulle attività ad essa correlate, incluso il Registro nazionale malattie Rare e i registri di patologia disponibili su “RegistRare”, la piattaforma nazionale web dedicata a registri di patologie rare sviluppata dal CNMR.
Inoltre, sono disponibili informazioni su prevenzione primaria e secondaria (screening neonatali), malformazioni congenite, controlli esterni di qualità (test genetici e test del sudore per fibrosi cistica), progetti nazionali, europei ed internazionali e su attività di Health Humanities.
Altri siti e risorse online
In aggiunta alle risorse online già menzionate, quasi tutte le Regioni hanno istituito degli spazi virtuali alla raccolta e diffusione di informazioni inerenti normative; centri di riferimento della rete regionale; modalità di accesso alle cure ed ai servizi, novità in tema di malattie rare. Gli “spazi ad interesse regionale sulle patologie rare” attivati dalle Regioni generalmente sono disponibili visitando:
- Portali regionali sulle malattie rare.
- Siti regionali che riportano sezioni dedicate alla rete regionale delle malattie rare.
- Siti delle agenzie sanitarie regionali che riportano sezioni dedicate alle malattie rare.
- Siti dei registri regionali delle malattie rare o dei centri regionali di riferimento.
Sono infine disponibili da alcuni anni degli spazi online dedicati alla creazione di communities, spazi condivisi dove le persone affette da una malattia rara e le loro famiglie possono entrare in contatto e condividere esperienze di vita, trovando informazioni e risorse utili.
Le European Reference Network (ERN) e il contributo dei pazienti
Le European Reference Network permettono di integrare e condividere competenze tra Stati membri con diversi livelli expertise nel campo delle malattie rare, consentendo al personale sanitario di ampliare il proprio know-how collaborando con specialisti di altri Paesi.
Le persone con malattia rara sono rappresentate nel sistema di governance degli ERN tramite gli European Patient Advocacy Groups (ePAG) ovvero i rappresentanti dei pazienti attivamente impegnati in gruppi di lavoro che hanno il compito di raccogliere e trasmettere le opinioni delle persone con malattia rara e delle loro famiglie al fine di informare le decisioni prese dai Board dei rispettivi ERN. In Italia le persone con malattia rara sono rappresentate negli ERN da ePAG Italia, sul sito è disponibile un elenco dei Centri di riferimento italiani presenti nelle ERN, oltre a numerosi riferimenti alle singole ERN e ai partner per le malattie rare a livello nazionale ed europeo.
Rare diseases in Italy: introduction to the regulatory framework
The Italian Constitution provides that the health of citizens is safeguarded as a ‘fundamental right of the individual and an interest of the community’ (Art. 32) through legislative powers shared between the State and the Regions. The State determines the benefits and services that the National Health Service is required to provide to all citizens throughout the entire national territory, either free of charge if they are exempt, or for payment of a participation fee, while the Regions plan and manage health within their territorial jurisdiction in accordance with ‘Title V’ of the Italian Constitution, which recognizes them as autonomous bodies with their own statutes, powers and functions.
In Italy, starting from 1998, rare diseases (RDs) have been recognized as a priority in each of the triennial National Health Plans (NHPs). In particular, the NHP 1998-2000 was the first to propose the strengthening of initiatives and interventions aimed at ensuring appropriate and timely diagnosis, referral to specialized treatment centers, promotion of prevention activities and support for scientific research in the field of RDs.
In 2001, Ministerial Decree (MD) N° 279/2001 defined a coordinated framework of actions for RDs, introduced dedicated measures for people with RD into our health system, set up the National Network for Rare Diseases and the National Rare Diseases Registry (NRDR).
The NRDR, set up at the National Institute of Health (Istituto Superiore di Sanità – ISS) and housed within the National Center for Rare Diseases (Centro Nazionale Malattie Rare – CNMR), has the objective to “enable national and regional planning of interventions aimed at protecting individuals affected by rare diseases and implementing the surveillance of these diseases” (Art. 3 MD 279/2001).
Since 2001, the NRDR has been collecting data from 20 Regional and Interregional Registries, which, in addition to fulfilling their reporting obligations to the NRDR, are adapted to local needs as they are integrated in the Regional care and support systems for people with MR (Regional Rare Disease Networks). The NRDR is a scientific and institutional tool with significant potential currently stands as the only instrument capable of providing a comprehensive national overview of the prevalence and distribution of RDs, facilitating research activities focused on prevention and epidemiological surveillance. Nevertheless, in order to improve the quality, completeness and use of what is already currently collected, the RNMR can be enhanced in the near future through integration with information already available in other national data streams and an expansion of the currently available data set.
Annex 1 of MD 279/2001 included a list of RDs (individual diseases and groups of diseases) that qualify for exemption from cost-sharing for related healthcare services. The diseases which qualify for exemption are identified according to the criteria laid down in Legislative Decree 124/1998, based on clinical severity, degree of disability and burden of treatment. The list of RDs with exemption codes was partially updated and reorganized by the Decree of the President of the Council of Ministers (DPCM)dated January 12, 2017. Annex 7 of the DPCM provides a list of currently exempt diseases and the related services.
In 2008, the National Center for Rare Diseases (Centro Nazionale Malattie Rare – CNMR) was formally established within the National Institute of Health (Istituto Superiore di Sanità – ISS), with the mission of promoting research and public health actions, providing technical expertise and offering up-to-date information on RDs and orphan drugs for the prevention, treatment and surveillance of these diseases. It also serves as the national focal point for information and communication for people with rare diseases and their families, in collaboration with patient associations and federations.
The Italian legislation on rare diseases was updated with the approval of Law N° 175/2021 setting forth “Provisions for the Treatment of Rare Diseases and for the Support of Research and Production of Orphan Drugs”. This Law provides a uniform regulatory framework for the treatment of RDs across Italy and promotes research in this area, keeping the best practices and pathways developed in recent years. The Law provides that the National Network for Rare Diseases consists of regional and interregional networks, the core elements of which are the Regional Coordination Centers, the Reference Centers and the Centers of Excellence, i.e. the Regional Reference Centers involved in the European Reference Network (ERN) and admitted as Full Members according to European regulations. The law does not update the list of exempt RDs, but provides for its periodic update through a decree by the Ministry of Health, in agreement with the Ministry of Economy and Finance.
Law N° 175/2021 also established the National Committee for Rare Diseases (CoNaMr), which took office in early 2023. The Committee has a function to define the strategic lines of national and regional policies on RDs to coordinate the implementation activities of the legislation.
Central planning in the field of RDs was updated on May 24, 2023 with the endorsement of the National Rare Diseases Plan (PNMR 2023-26) by the State-Regions Conference. PNMR 2023-26 takes over the previous 2013-16 Plan and aims to provide “A common framework of institutional goals to be implemented over the next three years, outlining the main lines of action of the relevant areas in the field of rare diseases”. The document is divided into vertical chapters, which contain specific actions related to primary prevention, diagnosis, care pathways, pharmacological and non-pharmacological treatments and research and horizontal chapters that deal instead with training, information, registries and monitoring of the National Rare Diseases Network. Each chapter identifies a number of specific objectives and defines related implementation actions and tools, as well as indicators for monitoring and evaluation. The Plan strengthens strategic coordination with other national programming documents relating to RDs to encourage convergence toward common goals.
Patient organisations
In Italy, patient associations and federations play a key role in the rare disease network, moving across different areas of intervention. Associations support and promote the empowerment of people with RDs and their families, sharing experience and good practices, and offer their unique contribution to training, information, care pathways, monitoring and research. Associations are in fact carriers of a base of knowledge and experience, complementary to medical and institutional perspectives, providing valuable input to stimulate scientific research, social and health-care interventions.
The database available on the portal malattierare.gov.it provides an updated list of patient associations and federations dealing with RDs. On the website of UNIAMO, the Italian Federation of Rare Diseases, you can also consult the list of over 200 associations that are part of the Federation. Furthermore, since 2015, UNIAMO has been collecting and aggregating data among different stakeholders within the report “MonitoRare”, which provides a comprehensive view of the RDs system in Italy, also integrating the patient perspective.
Information
Background
The PNMR 2023-2026 stresses the importance of developing an corporate MR information system for patients and professionals that is understandable, accessible and transparent. Numerous listening services (helplines), guidance and information on rare diseases, promoted by institutions (ISS, Regions, Hospitals, etc.), bodies and associations are active in Italy. These services aim to ensure the highest emphasis on the institutional sources currently available and to promote their use by all stakeholders.
Helplines, counseling services and information points
Rare disease helplines are telephone services that promote the dissemination of knowledge and good practices related to the diagnosis and care of people with RDs and promote their empowerment, facilitating the access to the available therapies. The National Rare Diseases Plan 2023-26 established the role and value of helplines in providing information to people with RDs at both regional and national level, calling for a connection and regular opportunities for comparison between institutions and associations.
Since 2008, in Italy, patients, family members, caregivers and healthcare professionals can contact the National Helpline for Rare Diseases (TVMR). The service is run by the National Center for Rare Diseases (ISS) and can be reached at the toll-free number 800 89 69 49. A team of experts collects and provides information about RDs and related exemptions, guiding individuals to the diagnosis and treatment centers within the National Rare Disease Network. Italian citizens abroad, who cannot use the toll-free number, can write an email to tvmr@iss.it. Accessibility for deaf individuals to the telephone counseling service is ensured via the dedicated email address tvmrlis@iss.it
In addition, information points on rare diseases have been set up by the Regional Coordination Centers for Rare Diseases with the aim of supporting both citizens and health professionals to access healthcare services on the territory and providing information on diagnostic pathways, care and access to treatment by referring patients to members of Regional Rare Disease Networks.
In August 2017 UNIAMO launched SAIO: the Listening, Information, and Orientation Service for Rare Diseases, a helpline born to provide psychological and informational support to patients, families and RDs associations.
Additionally, a helpline dedicated to medicines is available: FarmaciLine, promoted by the Italian Medicines Agency (AIFA). This free service is designed to provide patients and healthcare professionals with independent information about authorised medicines. Specifically, FarmaciLine can be contacted to address questions about drug formulation and composition, dosages, warnings, use during pregnancy, and market availability.
Ministry of Health and ISS Inter-institutional Portal on Rare Diseases
The Inter-institutional Rare Diseases Portal, launched in February 2020 on the Italian Ministry of Health’s website, was created through a collaboration agreement between the Ministry of Health and the Italian National Institute of Health (ISS), with support from the Ministry of Economy and Finance and technical assistance from the State Mint and Polygraphic Institute. The Portal promotes online information on RDs, complementing the activities of the National Rare Disease Helpline (TVMR).
In alignment with the PNMR 2023-2026, its goal is to implement a multi-year communication strategy that is understandable, accessible, and transparent. The communication activities are consistent, coordinated, and shared among various institutional information sources. Through an integrated database, the Portal provides information on: Reference Centers; exemptions for rare diseases; European Reference Networks (ERNs); associations; regional information points; guidelines; national and regional regulations; national and international news and events.
Since November 2020, thanks to a collaboration agreement between ISS and UNIAMO, the Portal has launched the bi-weekly newlsletter “RaraMente”, offering news and insights on current events, research, projects, and topics of interest at both national and international levels.
Website of the National Rare Diseases Center
The website of the National Center for Rare Diseases (CNMR) of the ISS provides validated and up-to-date information, in Italian and English, on National RDs Network and its related activities, including the National Rare Diseases Register and the National Platform dedicated to RDs registries “RegistRare”, developed by the CNMR.
Additionally, information is available on primary and secondary prevention (newborn screening), congenital malformations, external quality controls (genetic testing and sweat tests for cystic fibrosis), national, European, and international projects, as well as activities related to health humanities
Other websites and online resources
In addition to the online resources already mentioned, nearly all regions have established virtual spaces for collecting and sharing information related to regulations, Reference Centers within the regional network, access to care and services, and updates on RDs. The resources activated by the Regions are generally accessible via:
- Regional RDs portals.
- Regional websites featuring sections on the regional RDs network.
- Regional health agencies websites.
- Regional RDs registries websites of or regional Reference Centers websites
Finally, there are online communities—shared platforms where individuals affected by a RDs and their families can connect, share life experiences, and access useful information and resources.
The European Reference Network and patient input
The European Reference Networks (ERNs) enable the integration and sharing of expertise among Member States with different levels of expertise in the field of RDs. This allows healthcare professionals to expand their knowledge by collaborating with specialists from other countries.
People with rare diseases are represented in the governance system of the ERNs through European Patient Advocacy Groups (ePAGs)—patient representatives who are democratically elected and actively engaged in working groups. Their role is to gather and convey the perspectives of individuals with rare diseases and their families to inform the decisions made by the respective ERN Boards.
In Italy, people with rare diseases are represented in the ERNs by ePAG Italia. The website provides a list of Italian Reference Centers involved in the ERNs, along with numerous references to ERNs and RDs partners at both the national and European levels.