This one-day multidisciplinary conference brings together clinicians, researchers and patient representatives to discuss current challenges and advances in the care of people living with rare diseases. Organised by Hospital Universitario La Paz, the event encourages collaboration across specialties and across life stages, from paediatric to adult care, with a strong focus on innovation and coordinated, patient-centred healthcare.

Throughout the day, experts will explore the role of artificial intelligence in rare diseases, the growing impact of gene therapy, and the pathway from newborn screening to advanced treatment in spinal muscular atrophy. The programme will also address shared clinical challenges in hereditary renal tubulopathies and lysosomal storage disorders through real case-based discussions. A multidisciplinary round table on Neurofibromatosis type I will look at coordinated care from childhood to adulthood. The event will close by highlighting the vital contribution of patient organisations in supporting families, raising awareness and strengthening the overall response to rare diseases.

By combining expert presentations, clinical case discussions and cross-disciplinary dialogue, the conference aims to strengthen integrated care models and knowledge sharing between hospital services, research centres and the rare disease community.

Registration

In-person meeting (capacity 200 participants) with live streaming via Zoom.

Participation is free of charge but places are limited. Register here.

The full detailed programme is available here.

Esta jornada multidisciplinar reúne a profesionales sanitarios, investigadores y representantes de pacientes para abordar los retos actuales y los avances en las enfermedades minoritarias. Organizada por el Hospital Universitario La Paz, promueve el trabajo conjunto entre especialidades y un abordaje coordinado desde la infancia a la vida adulta.

A lo largo de la jornada se tratará el papel de la IA en las enfermedades minoritarias y el impacto de la terapia génica en las enfermedades minoritarias. También se abordará la AME hoy: del cribado neonatal a la terapia génica, un trabajo en equipo, así como las tubulopatías hereditarias: distintas etapas, un mismo desafío clínico y las historias clínicas que enseñan: el reto de las enfermedades lisosomales.

Una mesa redonda sobre Neurofibromatosis tipo I, “la historia detrás de unas manchas café con leche: un recorrido compartido de la infancia a la vida adulta”, analizará el abordaje multidisciplinar y la transición del niño al adulto. La jornada finalizará poniendo en valor el movimiento asociativo en la respuesta a las enfermedades raras, desde la estrategia del Día Mundial a la atención directa: acompañamiento, visibilización y motor transformador.

Combinando ponencias expertas, presentación de casos clínicos y diálogo multidisciplinar, la jornada busca reforzar la colaboración entre servicios hospitalarios, profesionales y comunidad de enfermedades raras.

Inscripciones

Reunión presencial (aforo: 200 personas) con retransmisión en directo por Zoom.

Participación gratuita, plazas limitadas. Inscríbete aquí.

Accede aquí al programa completo.