More than 1 million people in the Netherlands are living with a rare disease. Approximately 75% of more than 7,000 rare diseases are hereditary. Diagnosing these diseases is challenging. It can take up to four years for a patient with a rare disease to receive a diagnosis. Clinical genetic centres and Dutch centres of expertise can assist in diagnosing rare diseases and developing a treatment plan.

Naar schatting leven meer dan 1 miljoen mensen in Nederland met een zeldzame aandoening. Ongeveer 75% van de meer dan 7000 zeldzame aandoeningen zijn erfelijk. Het stellen van de diagnose is lastig. Het kan lang duren voordat een patiënt met een zeldzame ziekte een diagnose heeft, tegenwoordig gemiddeld meer dan 4 jaar. Klinisch genetische centra en Nederlandse expertisecentra kunnen helpen bij het respectievelijk stellen van de diagnose en het behandelplan.