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Austria - Healthcare Professionals
Staatliche Gremien
Die im Jahr 2011 vom Gesundheitsministerium (jetzt BMSGPK) eingerichtete Nationale Koordinationsstelle für seltene Erkrankungen (NKSE) ist an der Gesundheit Österreich GmbH angesiedelt und insbesondere mit der Koordination der Umsetzung des Nationalen Aktionsplans für seltene Erkrankungen (NAP.se) betraut.
Der NAP.se wurde gemeinsam mit allen relevanten Interessensgruppen erarbeitet und 2015 veröffentlicht. Die Handlungsfelder berücksichtigen dabei sowohl europäische Empfehlungen, als auch nationale Erfordernisse. Insbesondere sollen (a) spezialisierte Versorgungsstrukturen für Menschen mit seltenen Erkrankungen aufgebaut und verbessert, (b) das Wissen über und das Bewusstsein zu seltenen Erkrankungen sowohl im medizinischen als auch im öffentlichen Bereich verbessert und (c) die Qualität von Diagnostik und Therapie gesichert werden.
Die NKSE wird bei der Umsetzung des NAP.se von zwei begleitenden Gremien unterstützt:
- dem Beirat für seltene Erkrankungen des BMSGPK (vormals Expertengruppe für seltene Erkrankungen), der sich aus medizinischen Expert:innnen, Vertreter:innen der Sozialversicherungsträger und Ministerien, Vertreter:innen von Selbsthilfegruppen, sowie Vertreter:innen der pharmazeutischen Industrie zusammensetzt.
- der strategischen Plattform für seltene Erkrankungen, die sich aus Vertreter:innen des BMSGPK, der Länder und des Hauptverbands der österreichischen Sozialversicherungsträger zusammensetzt.
Expertisezentren und Europäische Referenznetzwerke
Ein zentrales Anliegen des NAP.se ist die Designation von Expertisezentren für definierte Gruppen von seltenen Erkrankungen, um die Betreuung und Versorgung zu optimieren. Es geht dabei nicht um die Erschaffung neuer Strukturen, sondern um die Sichtbarmachung bereits vorhandener Einrichtungen. Dort arbeiten Experten aus verschiedenen Fachrichtungen eng zusammen, um seltene Erkrankungen zu diagnostizieren und zu behandeln.
Österreichweit gibt es derzeit 27 akkreditierte Expertisezentren. Neben der Vernetzung auf nationaler Ebene ist die Mitarbeit in den jeweiligen Europäischen Referenznetzwerken dabei von erheblicher Bedeutung.
Auf den folgenden Seiten finden Sie jeweils eine Übersicht über die beteiligten Institutionen und welchen Krankheitsfeldern und Referenznetzwerken diese zugeordnet sind.
Übersicht auf der Seite des Bundesministeriums für Soziales, Gesundheit, Pflege und Konsumentenschutz: https://www.sozialministerium.at/Themen/Gesundheit/Seltene-Krankheiten/Expertisezentren-f%C3%BCr-seltene-Erkrankungen.html
Übersicht auf dem Öffentlichen Gesundheitsportal Österreichs: https://www.gesundheit.gv.at/krankheiten/seltene-krankheiten/zentren-seltene-erkrankungen.html
Neugeborenen Screening
Bereits seit Mitte der Sechzigerjahre werden alle Neugeborenen in österreich auf seltene angeborene Erkrankungen untersucht, deren frühzeitige Erkennung in den ersten Lebenstagen eine wirkungsvolle Behandlung ermöglicht. Das Screening wird im Auftrag des Bundesministeriums für Gesundheit und des Bundesministeriums für Wissenschaft und Forschung an der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde der Medizinischen Universität Wien zentral für ganz Österreich durchgeführt.
Im Rahmen des Neugeborenen-Screenings werden die aus der Ferse gewonnenen Blutproben derzeit auf zwei Hormonstörungen, 25 Stoffwechselkrankheiten und Cystische Fibrose (Mukoviszidose) untersucht. Seit 7.6.2021 werden – vorerst projektbasiert – auch schwere angeborene Immundefekte und spinale Muskelatrophie (SMA) erfasst. Genauere Informationen über die enthaltenen Krankheiten finden Sie unter https://kinder-jugendheilkunde.meduniwien.ac.at/ueber-uns/neugeborenen-screening/erkrankungen/ .
Jährlich werden so derzeit 80 – 100 Kinder diagnostiziert. Durch das frühzeitige Entdecken, können schwerwiegende Auswirkungen vermieden oder zumindet vermindert werden. Österreichweit stehen Expert:innen in den Stoffwechselzentren der Universitätskliniken in Wien, Graz, Innsbruck und Salzburg sowie in vielen anderen Krankenhäusern Österreichs für die Behandlung und Beratung bereit.
State bodies
The National Coordination Centre for Rare Diseases (NKSE, website available in German), which was established in 2011 by the Ministry of Health (now BMSGPK), is based at Gesundheit Österreich GmbH and is responsible in particular for coordinating the implementation of the National Action Plan for Rare Diseases.
The NAP.se was developed together with all relevant interest groups and published in 2015. The fields of action take into account both European recommendations as well as national requirements. In particular, the aim is to (a) establish and improve specialised care structures for people with rare diseases, (b) improve knowledge and awareness of rare diseases in both the medical and public sectors and (c) ensure the quality of diagnostics and treatment.
The NKSE is supported in the implementation of the NAP.se by two committees:
- the Advisory Board for Rare Diseases (list of members available in German) of the BMSGPK (formerly the Expert Group for Rare Diseases), which is made up of medical experts, representatives of social insurance institutions and ministries, representatives of self-help groups and representatives of the pharmaceutical industry.
- the strategic platform for rare diseases, which is made up of representatives of the BMSGPK, the federal states and the Main Association of Austrian Social Insurance Institutions.
Centres of expertise and European Reference Networks
A central concern of the NAP.se is the designation of centres of expertise for defined groups of rare diseases in order to optimise care and treatment. The aim is not to create new structures, but to highlight existing facilities. In these centres, experts from various medical fields work closely together to diagnose and treat rare diseases.
There are currently 27 accredited centres of expertise throughout Austria. In addition to networking at a national level, participation in the respective European Reference Networks is of high importance.
On the following pages you will find an overview of the participating institutions and which disease areas and reference networks they are assigned to.
Overview on the website of the Federal Ministry of Social Affairs, Health, Care and Consumer Protection (available in German): https://www.sozialministerium.at/Themen/Gesundheit/Seltene-Krankheiten/Expertisezentren-f%C3%BCr-seltene-Erkrankungen.html
Overview on the Austrian Public Health Portal (available in German): https://www.gesundheit.gv.at/krankheiten/seltene-krankheiten/zentren-seltene-erkrankungen.html
Newborn Screening
Since the mid-sixties, all newborns in Austria have been screened for rare congenital diseases, the early detection of which in the first few days of life enables effective treatment. The screening (website in English) is carried out centrally for the whole of Austria on behalf of the Federal Ministry of Health and the Federal Ministry of Science and Research at the Department of Paediatrics and Adolescent Medicine at the Medical University of Vienna.
As part of the newborn screening, blood samples taken from the heel are currently analysed for two hormone disorders, 25 metabolic diseases and cystic fibrosis (mucoviscidosis). Since 7 June 2021, severe congenital immunodeficiencies and spinal muscular atrophy (SMA) have also been included – initially on a project basis. More detailed information on the diseases included can be found at https://kinder-jugendheilkunde.meduniwien.ac.at/en/about-us/newborn-screening/diseases/ (website in English).
Every year, 80 – 100 children are currently diagnosed in this way. Early detection can prevent or at least minimise serious consequences. Experts are available throughout Austria in the metabolic centres of the university hospitals in Vienna, Graz, Innsbruck and Salzburg as well as in many other hospitals in Austria to provide treatment and advice.