CONTACT
Croatia - Healthcare Professionals
Skrb za osobe s rijetkim bolestima u Republici Hrvatskoj temelji se na Nacionalnom programu za rijetke bolesti, koji definira strateške ciljeve u području dijagnostike, liječenja, istraživanja i organizacije zdravstvene skrbi. Glavni cilj programa je poboljšanje dostupnosti i kvalitete zdravstvene zaštite, uključujući pravovremenu dijagnozu, učinkovito liječenje te kontinuiranu skrb za pacijente s rijetkim bolestima.
U praksi, skrb za rijetke bolesti zahtijeva multidisciplinarni pristup koji uključuje suradnju neurologa, pedijatara, genetičara, internista i drugih specijalista. Zbog kompleksnosti i heterogenosti rijetkih bolesti, ključnu ulogu imaju referentni centri i centri izvrsnosti, kojih je u Hrvatskoj identificirano više, s ciljem centralizacije znanja i poboljšanja kvalitete skrbi.
Važan izazov u zdravstvenom sustavu predstavlja ograničena dostupnost specijalizirane dijagnostike, osobito u području medicinske genetike i molekularne dijagnostike. U tom kontekstu, razvoj translacijskih istraživačkih kapaciteta ima ključnu ulogu. Primjer takve infrastrukture je Centar za translacijska i klinička istraživanja KBC-a Zagreb, koji uključuje i orijentaciju prema funkcionalnoj genomici te omogućuje povezivanje kliničke prakse s naprednim istraživačkim metodama. Takvi centri doprinose ranijoj i preciznijoj dijagnostici te razvoju personaliziranog pristupa liječenju.
Nacionalni program također naglašava važnost razvoja registara rijetkih bolesti, standardizacije klasifikacije (npr. OrphaCode sustava), te integracije podataka u zdravstveni sustav radi boljeg planiranja skrbi i resursa.
U području liječenja, poseban fokus stavljen je na dostupnost lijekova za rijetke bolesti (orphan drugs), koji su često visoke cijene i ograničene dostupnosti. Sustav zdravstvenog osiguranja u Hrvatskoj omogućuje pristup takvim terapijama kroz regulirane postupke odobravanja i financiranja.
Daljnji razvoj sustava uključuje jačanje suradnje s europskim referentnim mrežama (ERN), omogućavanje sudjelovanja pacijenata u međunarodnim kliničkim istraživanjima te kontinuiranu edukaciju zdravstvenih djelatnika. Također se naglašava potreba za integracijom zdravstvenih i socijalnih usluga kako bi se osigurala sveobuhvatna skrb za pacijente i njihove obitelji.
Za zdravstvene djelatnike, ključno je rano prepoznavanje mogućih rijetkih bolesti, pravovremeno upućivanje u referentne centre te suradnja s multidisciplinarnim timovima i međunarodnim mrežama kako bi se osigurala optimalna skrb za pacijente.
Care for people with rare diseases in the Republic of Croatia is based on the National Programme for Rare Diseases, which defines strategic objectives in the fields of diagnosis, treatment, research, and organisation of healthcare services. The main goal of the programme is to improve the accessibility and quality of healthcare, including timely diagnosis, effective treatment, and continuous care for patients with rare diseases.
In practice, care for rare diseases requires a multidisciplinary approach involving collaboration between neurologists, paediatricians, geneticists, internists, and other specialists. Due to the complexity and heterogeneity of rare diseases, reference centres and centres of excellence play a key role. Several such centres have been identified in Croatia, with the aim of centralising expertise and improving the quality of care.
An important challenge within the healthcare system is the limited availability of specialised diagnostics, particularly in the fields of medical genetics and molecular diagnostics. In this context, the development of translational research capacities plays a crucial role. An example of such infrastructure is the Centre for Translational and Clinical Research at the University Hospital Centre Zagreb, which includes a focus on functional genomics and enables the integration of clinical practice with advanced research methods. These centres contribute to earlier and more precise diagnosis, as well as to the development of personalised treatment approaches.
The National Programme also emphasises the importance of developing rare disease registries, standardising classification systems (e.g., the OrphaCode system), and integrating data into the healthcare system to improve care planning and resource allocation.
In the field of treatment, particular emphasis is placed on the availability of orphan drugs, which are often expensive and of limited availability. The Croatian health insurance system enables access to such therapies through regulated approval and reimbursement procedures.
Further system development includes strengthening collaboration with European Reference Networks (ERNs), enabling patient participation in international clinical research, and continuous education of healthcare professionals. The need to integrate healthcare and social services is also emphasised in order to ensure comprehensive care for patients and their families.
For healthcare professionals, early recognition of potential rare diseases, timely referral to reference centres, and collaboration with multidisciplinary teams and international networks are essential to ensure optimal patient care.