MARC’S STORY

#Rare determination in life with adrenocortical carcinoma

I am a person living with a very rare endocrine cancer. I was diagnosed with adrenocortical carcinoma (ACC), a non–hormone-producing tumour with a very high proliferation rate that had already invaded my surrounding blood vessels and adjacent organs. Adrenocortical carcinoma (ACC) develops in the outer layer of the adrenal gland. It can be hormone-producing or non hormone-producing and often requires complex treatment, including surgery, chemotherapy, and long-term follow-up. I am currently in remission, and as a consequence of long-term treatment for ACC, including years of chemotherapy, I now live with medication-induced adrenal insufficiency.

My first symptoms started in late 2016 and into early 2017. At the beginning, they were difficult to interpret, but over time they became more and more severe. I experienced a lack of physical performance — a combination of persistent tiredness, declining ability in sports and physical activities, and prolonged recovery after exertion — along with back pain and increasing problems with swallowing and digestion. These symptoms gradually took over my daily life.

I received my diagnosis in July 2017. Due to the tumor’s size (20cm), invasion into surrounding tissue, and the highly aggressive nature of the cancer cells, I was classified as a high-risk patient with stage III.

What followed was a long and demanding treatment journey that was completely unpredictable. 2019 was an especially difficult year, with two recurrences in my liver, the second involving up to twenty metastases, which placed me in a palliative treatment situation. Overall, I underwent three surgeries, ten cycles of intravenous chemotherapy, and seven years of oral chemotherapy. I was very fortunate that guideline-based standard chemotherapy, in line with European recommendations, was fully effective in my case, and I am now in complete remission.

Each phase of treatment brought new challenges, and the impact of the treatments themselves had to be managed alongside the ACC. Even today, I continue to live with lasting side effects from the treatment, including adrenal insufficiency, mild but life-affecting neurological impairments, and ongoing fatigue. Nevertheless, I am grateful to have achieved a substantial recovery and to have regained a good quality of life.

Living with ACC has taught me several important lessons, including the critical importance of being treated in expert centres. ACC is an ultra-rare disease, with only around 6-10 people per million living with the condition worldwide. Many clinicians will never encounter ACC during their entire career. This makes awareness essential for early diagnosis, quick referral to expert centres, and appropriate therapy management.

Each patient journey is individual, and the psychological impact of living with ACC is significant. The uncertainty, the fear of recurrence, and the absence of a clear cure create a constant mental burden. Coping with both the disease and its treatments requires a great deal of mental strength, and there are moments when resilience is tested as much as the body. In my experience, psychological support is not optional — it is essential and should be available throughout the entire care pathway, not only during active treatment.

I am actively involved as a patient advocate and serve as an Endo-ERN ePAG representative. Through my work with Let’s Cure ACC, I aim to raise awareness of ACC, support other patients and families, and improve understanding of this ultra-rare disease among clinicians and decision-makers.

European collaboration also plays an important role. European Reference Networks help ensure that patients with ultra-rare conditions like ACC can access specialised expertise and expert care, even when that expertise is not available locally.

My journey with ACC has been long and demanding, with the impact of the disease present every day.   But through expert care, patient advocacy, and European collaboration, it is possible to improve awareness, strengthen care pathways, and better support patients — both medically and psychologically. 

#Rare Entschlossenheit im Leben mit adrenokortikalem Karzinom

Ich lebe mit einer sehr seltenen endokrinen Krebserkrankung. Bei mir wurde ein adrenokortikales Karzinom (ACC) diagnostiziert, ein nicht hormonproduzierender Tumor mit einer sehr hohen Proliferationsrate, der bereits in umliegende Blutgefäße und benachbarte Organe eingewachsen war. Das adrenokortikale Karzinom entsteht in der äußeren Schicht der Nebenniere. Es kann hormonproduzierend oder nicht hormonproduzierend sein und erfordert häufig eine komplexe Behandlung, einschließlich Operation, Chemotherapie und einer langfristigen Nachsorge. Aktuell befinde ich mich in Remission. Als Folge der langjährigen Behandlung des ACC, einschließlich mehrjähriger Chemotherapie, lebe ich heute mit einer medikamenteninduzierten Nebenniereninsuffizienz.

Meine ersten Symptome traten Ende 2016 und Anfang 2017 auf. Zu Beginn waren sie schwer einzuordnen, doch mit der Zeit wurden sie zunehmend ausgeprägter. Ich litt unter einem deutlichen Verlust an körperlicher Leistungsfähigkeit – einer Kombination aus anhaltender Erschöpfung, nachlassender Belastbarkeit bei Sport und körperlichen Aktivitäten sowie einer verlängerten Erholungszeit nach Anstrengung – begleitet von Rückenschmerzen sowie zunehmenden Problemen beim Schlucken und der Verdauung. Diese Symptome begannen allmählich, meinen Alltag zu dominieren.

Die Diagnose erhielt ich im Juli 2017. Aufgrund der Größe des Tumors (20 cm), des Einwachsens in umliegendes Gewebe und der hochaggressiven Eigenschaften der Krebszellen wurde ich als Hochrisikopatient mit Stadium III eingestuft.

Es folgte ein langer und äußerst belastender Behandlungsweg, dessen Verlauf vollkommen unvorhersehbar war. Besonders schwierig war das Jahr 2019 mit zwei Rezidiven in der Leber, wobei das zweite bis zu zwanzig Metastasen umfasste und mich in eine palliative Behandlungssituation brachte. Insgesamt unterzog ich mich drei Operationen, zehn Zyklen intravenöser Chemotherapie und sieben Jahren oraler Chemotherapie. Ich hatte großes Glück, dass die leitlinienbasierte Standardchemotherapie gemäß den europäischen Empfehlungen in meinem Fall vollständig wirksam war, und ich befinde mich heute in kompletter Remission.

Jede Behandlungsphase brachte neue Herausforderungen mit sich, und die Auswirkungen der Therapien mussten zusätzlich zur Erkrankung selbst bewältigt werden. Auch heute lebe ich weiterhin mit bleibenden Nebenwirkungen der Behandlung, darunter eine Nebenniereninsuffizienz, milde, aber lebensbeeinträchtigende neurologische Einschränkungen sowie anhaltende Fatigue. Dennoch bin ich dankbar, eine weitgehende Erholung erreicht und eine gute Lebensqualität zurückgewonnen zu haben.

Das Leben mit ACC hat mich viele wichtige Dinge gelehrt, darunter vor allem die entscheidende Bedeutung der Behandlung in spezialisierten Expertenzentren. ACC ist eine sehr seltene Erkrankung, von der weltweit nur etwa 6–10 Menschen pro einer Million betroffen sind. Viele Ärztinnen und Ärzte werden während ihrer gesamten beruflichen Laufbahn niemals mit ACC konfrontiert sein. Umso wichtiger sind Aufklärung und Sensibilisierung für eine frühe Diagnose, eine rasche Überweisung an Expertenzentren und ein adäquates Therapiemanagement.

Jeder Krankheitsverlauf ist individuell, und die psychische Belastung durch das Leben mit ACC ist erheblich. Die Unsicherheit, die Angst vor einem Rückfall und das Fehlen einer klaren Heilungsperspektive stellen eine dauerhafte mentale Belastung dar. Die Bewältigung sowohl der Erkrankung als auch ihrer Behandlung erfordert ein hohes Maß an psychischer Stärke, und es gibt Momente, in denen die Resilienz ebenso gefordert ist wie der Körper. Aus meiner Erfahrung ist psychologische Unterstützung nicht optional – sie ist essenziell und sollte während des gesamten Behandlungsverlaufs verfügbar sein, nicht nur während der aktiven Therapie.

Ich engagiere mich aktiv als Patientenvertreter und bin Endo-ERN ePAG-Repräsentant. Durch meine Arbeit bei Let’s Cure ACC setze ich mich dafür ein, das Bewusstsein für das adrenokortikale Karzinom zu stärken, andere Patientinnen, Patienten und Familien zu unterstützen und das Verständnis für diese sehr seltene Erkrankung bei Ärztinnen, Ärzten und Entscheidungsträgern zu verbessern.