1. 1. Patsiendiorganisatsioonid

Eesti Puuetega Inimeste Koda: https://epikoda.ee/

Eesti Fenüülketonuuria Ühing: https://www.pku.ee/

Eesti Lihasehaigete Selts: http://www.els.ee/

Eesti Prader-Willi Sündroomi Ühing: https://www.pws.ee/et/pws-uhingust/

Eesti Tsüstilise Fibroosi Ühing: https://etfy.ee/

Teised patsiendiorganisatsioonid: https://epikoda.ee/kes-me-oleme/koja-liikmed

 

2. Tartu Ülikooli Kliinikumi harvikhaiguste kompetentsikeskuse partnerid

https://www.kliinikum.ee/harvikhaigused/meie-partnerid/

SA Tartu Ülikooli Kliinikumi Lastefond (https://www.lastefond.ee/) on üks suurim ja vanim haiglate juurde loodud heategevusfond Eestis. Kahekümne kolme tegevusaasta jooksul on fond kogunud ligi 21,5 miljoni euro jagu annetusi ning aidanud umbes 5000 last üle Eesti. Lastefond ulatab abikäe peredele, kes vajavad abi lapse haruldasest haigusest tulenevate kulutuste katmisel. Lastefond on Tartu Ülikooli Kliinikumi harvikhaiguste kompetentsikeskuse üks idee algatajaid, meie toetaja ning igapäevane hea koostööpartner.

JARDIN projekti (https://jardin-ern.eu/) eesmärk on suurendada Euroopa Referentsvõrgustike (European Reference Networks, ERNs) mõju riiklikul tasandil, parandada haruldaste haigustega patsientide ja tervishoiutöötajate juurdepääsu õigeaegsele diagnoosile ja asjakohasele ravile ning toetada ERN-süsteemi pikaajalist jätkusuutlikkust, panustades ERN-ide tõhusasse integreerimisse riiklikesse tervishoiusüsteemidesse (samas austades liikmesriikide autonoomiat selles osas). Seda saavutatakse terviseandmete kasutamise ja taaskasutamise tugevdamise, kvaliteetse, patsiendikeskse, tulemuspõhise tervishoiu kättesaadavuse parandamise ning liikmesriikide vahelise integreeritud töö toetamise kaudu. Põhieesmärk on tagada kavandatud meetmete ja rakenduste pikaajaline elujõulisus, mis tuleks lõppkokkuvõttes kaasata liikmesriikide haruldaste haiguste riiklikesse plaanidesse ja strateegiatesse. Tartu Ülikooli Kliinikum, harvikhaiguste kompetentsikeskuse meeskonnaga, on projekti riiklik esindaja.

 

  1. 3. Euroopa Referentsvõrgustikud (ERN-id)

ERNid on rahvusvahelised koostöövõrgustikud, kus osalevad üle Euroopa oma eriala spetsialistid. ERNid on jagatud 24 gruppi, millest iga grupp tegeleb oma erialaga seotud harvik- ja komplekshaigustega, omades selleks erakordset ekspertiisi ja vahendeid. Siit leiate kõikide ERNide lühitutvustuse ja Eesti ERN-ide esindajad. Rohkema infot on leitav siit: https://www.kliinikum.ee/harvikhaigused/meie-partnerid/ernide-tutvustus-esindajad-eestis/

 

  1. 4. Infomaterjalid

Tartu Ülikooli Kliinikumi harvikhaiguste kompetentsikeskuse kodulehelt leiate eestikeelsed infomaterjalid erinevate harvikhaiguste kohta. Materjalid täienevad pidevalt. Rohkem infot on leitav siit: https://www.kliinikum.ee/harvikhaigused/infomaterjalid/746-2/

 

Harvikhaiguste kohta teabe hankimiseks ja levitamiseks on loodud mitmeid rahvusvahelisi organisatsioone ja andmebaase:

Orphanet (https://www.orpha.net/) on harvikhaiguste ja harvikravimite infoportaal, mis algselt loodi Prantsusmaal ja sellega on nüüdseks liitunud üle 40 riigi (sh Eesti). Andmebaasi koordineerib Prantsusmaal asuv INSERM (Institut National de la SantĆ© et de la Recherche MĆ©dicale, French National Institute of Health and Medical Research). Orphanet sisaldab infomatsiooni üle 6800 harvikhaiguse, harvikhaigustega tegelevate eksperdikeskuste, harvikhaiguste diagnoosimiseks vajaminevate testide, valdkonnas tehtavate teadusuuringute, patsiendiorganisatsioonide ja registreeritud harvikravimite kohta.

 NORD (The National Organization for Rare Disorders) on vabatahtlik organisatsioon USA-s, mis esindab harvikhaigusega patsiente ja nende pereliikmeid (http://www.raredisorders.org/).

 

  1. 5. Harvikhaiguste kompetentsikeskuse uudised

https://www.kliinikum.ee/harvikhaigused/category/uudised/

 

  1. 6. Harvikhaiguste kompetentsikeskuse meediakajastused

https://www.kliinikum.ee/harvikhaigused/tutvustus/meist-meedias/

  1. 1. Patient organisations

The Estonian Chamber of Disabled People: https://epikoda.ee/

Estonian Phenylketonuria Society:  https://www.pku.ee/

Estonian Society of Muscular Disorders: http://www.els.ee/

Estonian Society of Prader-Willi Syndrome:, https://www.pws.ee/et/pws-uhingust/

Estonian Society of Cystic Fibrosis, https://etfy.ee/

Other patient organisations: https://epikoda.ee/en/about-us/members

  1. 2. Partners of the Competence Centre for Rare Diseases at the Tartu University Hospital

https://www.kliinikum.ee/harvikhaigused/meie-partnerid/

Tartu University Hospital Children’s Foundation (https://www.lastefond.ee/) is one of Estonia’s largest and oldest charitable foundations. Over its twenty years of operation, the foundation has raised more than 21.5 million euros in donations and provided support to over 5,000 children and families in need of special care for rare diseases across Estonia. The Children’s Foundation has provided vital support to families struggling to cover the costs associated with their child’s rare disease. The Children’s Foundation is one of the initiators behind the establishment of the Competence Centre for Rare Diseases and a valued partner in daily collaboration.

JARDIN (https://jardin-ern.eu/) is a Joint Action (JA) created to achieve the integration of European Reference Networks (ERNs) into National Healthcare Systems. The aim is to improve access to timely diagnosis and appropriate treatment for patients with rare diseases, while also supporting healthcare professionals and ensuring the long-term sustainability of the ERN system. This will be achieved by effectively integrating ERNs into national health systems, while respecting the autonomy of Member States. Key measures include strengthening the use and reuse of health data, improving access to high-quality, patient-centred, outcome-based healthcare, and fostering integrated collaboration between Member States. The main objective is to ensure the long-term viability of these measures and their inclusion in national rare disease plans and strategies. Tartu University Hospital, through its Competence Centre for Rare Diseases team, serves as the national representative for this project.

  1. 3. European Reference Networks (ERNs)

European Reference Networks (ERNs) are international collaborative networks that bring together specialists from across Europe to address rare and complex diseases. The ERNs are organized into 24 groups, each focusing on a specific area of expertise and providing exceptional knowledge and resources in their respective fields. Below, you will find a brief introduction to all ERNs and the Estonian representatives. For further information, please visit: https://www.kliinikum.ee/harvikhaigused/meie-partnerid/ernide-tutvustus-esindajad-eestis/

  1. 4. Information materials

On the website of the Competence Centre for Rare Diseases at the Tartu University Hospital, you can find informational materials in Estonian about various rare diseases. The materials are continuously updated. Please visit link for more information: https://www.kliinikum.ee/harviklimenigud/infomatemarid/746-2/

Several international organizations and databases have been created to collect and disseminate information on rare diseases:

The Orphanet database (https://www.orpha.net/) for rare diseases and rare drugs was originally created in France and has now been joined by more than 40 countries (including Estonia). The database is coordinated by INSERM (Institut National de la SantƩ et de la Recherche MƩdicale, French National Institute of Health and Medical Research) located in France. Orphanet provides comprehensive information on over 6,800 rare diseases, including centres of expertise, diagnostic tests, ongoing research, patient organizations, and registered orphan drugs.

NORD (The National Organization for Rare Disorders) is a voluntary organization in the US that represents rare disease patients and their families. https://rarediseases.org/

 

  1. 5. News of the Competence Centre for Rare Diseases at the Tartu University Hospital

https://www.kliinikum.ee/harvikhaigused/category/uudised/

 

  1. 6. Media coverage of the Competence Centre for Rare Diseases

https://www.kliinikum.ee/harvikhaigused/tutvustus/meist-meedias/