CONTACT
Czech Republic - Healthcare professionals
Co jsou vzácná onemocnění
Vzácné onemocnění (VO) je definováno výskytem v obecné populaci (méně než 5/10 000) a svými základními charakteristikami: závažností a dlouhodobým chronickým, život ohrožujícím či invalidizujícím průběhem. (https://health.ec.europa.eu/rare-diseases-and-european-reference-networks/rare-diseases_en) Asi v 80% se jedná o vrozená onemocnění často začínající v dětství. Problematika péče o pacienty s celým spektrem více než 6000 jednotlivých VO se týká cca 5 % evropské populace.
Nízký výskyt, závažnost a komplexita VO vedly k potřebě centralizace specializované péče o tyto pacienty. V roce 2011 byla přijata směrnice Evropského parlamentu a Rady 2011/24/EU o uplatňování práv pacientů v přeshraniční zdravotní péči. Na základě této směrnice Evropská komise podporuje členské státy při vytváření referenčních sítí mezi poskytovateli zdravotní péče v oblasti vzácných onemocnění a podporuje spolupráci členských států při rozvoji diagnostických a léčebných kapacit. K lepší koordinaci v oblasti vzácných onemocnění byla ustavena Rada členských států (Board of Member States, BoMS), ve které zasedají zástupci všech členských států a Komise. ČR zastupuje Ministerstvo zdravotnictví.
Původně relativně malý počet v Evropě nerovnoměrně rozmístěných expertních center (https://webgate.ec.europa.eu/ernsd/cgi-bin/ern_public.cgi?npage=ern_portal.html#!/). se stal v roce 2017 základem tzv. Evropských referenčních sítí (ERN) pro 24 definovaných skupin VO (https://ec.europa.eu/health/ern_en). Hlavní funkcí ERN je mimo jiné napomáhat zlepšování diagnostiky a spolupráci v oblasti vysoce specializované péče pacientům ve všech členských státech EU.
Databáze vzácných onemocnění a další komplexní informace z této oblasti jsou uvedeny na portálu ORPHANET, který má i českou verzi (https://www.orpha.net/cs). Přehled hlavních onemocnění příslušejících jednotlivým ERN je souhrnně uveden v tzv. specifických kritériích, jejichž splnění je jednou z podmínek členství v ERN. (https://health.ec.europa.eu/document/download/58334bff-3a15-46a0-8523-dc483b28a918_en?filename=specificcriteria_en.xlsx) Podrobnější informace jsou pak uvedeny na webových stránkách jednotlivých ERN (https://health.ec.europa.eu/rare-diseases-and-european-reference-networks/european-reference-networks_en#the-24-european-reference-networks).
Vzácná onemocnění v České republice
V ČR je odhadovaný počet pacientů s celým spektrem různých diagnóz VO asi půl milionu, nicméně přesný výskyt většiny konkrétních VO není znám. Česká republika (ČR) je v současné době plně začleněna do 22 z 24 existujících ERN. Členy těchto 22 ERN je celkem 45 center u 13 poskytovatelů zdravotních služeb (většinou fakultních nemocnic) v Praze, Brně a Olomouci, která k 1.1.2022 získala statut center vysoce specializované péče o pacienty s vzácnými onemocněními (CVSP-VO). (https://mzd.gov.cz/wp-content/uploads/2023/03/Souhrnny-seznam-CVSP-k-1.7.2024.pdf). Představitelé všech 22 ERN jsou spolu se zástupci Ministerstva zdravotnictví, Ústavu zdravotnických informací a statistiky, pacientských organizací, a zdravotních pojišťoven členy Mezioborové komise pro vzácná onemocnění (MEKOVO) (https://ppo.mzcr.cz/workGroup/159), které předsedá ředitelka odboru zdravotní péče MZČR. MEKOVO se podílí na projektech v oblasti vzácných onemocnění a přispívá k tvorbě národní strategie pro vzácná onemocnění.
Centra vysoce specializované péče mají možnost na základě metodického pokynu (https://mzd.gov.cz/wp-content/uploads/2024/03/Metodika-vykazovani-ORPHAkodu.pdf) přidělovat pacientům s VO specifický diagnostický kód daného vzácného onemocnění – Orpha kód. Ten v budoucnu umožní ve vznikajícím národním registru vzácných onemocnění identifikovat s větší mírou přesnosti počty a rozložení pacientů s jednotlivými VO v České republice. Nyní používané kódování podle Mezinárodní klasifikace nemocí (MKN) totiž takovou míru přesnosti postrádá. Na vykazování Orpha kódů je vázaná bonifikace CVSP-VO v rámci standartních úhradových mechanismů.
Národní a evropské projekty s cílem zlepšení péče o pacienty s vzácným onemocněním
Projekt Návrh systému komplexní sdílené zdravotně-sociální péče o pacienty se vzácnými onemocněními (SYPOVO) se zabývá optimálním nastavením péče o pacienty s VO včetně standardizace prostupu pacienta systémem zdravotních a sociálních služeb. Projekt byl zahájen v roce 2023 a bude ukončen v polovině roku 2026. Jeho součástí je i vytvoření nové Národní strategie pro vzácná onemocnění. https://mzd.gov.cz/category/evropske-fondy/projekty-ministerstva-zdravotnictvi-v-letech-2021-2027/navrh-systemu-komplexni-sdilene-zdravotne-socialni-pece-o-pacienty-se-vzacnymi-onemocnenimi-sypovo/
Evropský projekt označovaný akronymem JARDIN (Joint Action on Integration of ERNs into National Healthcare Systems) navrhne obecné principy a doporučení pro plnou integraci specializované péče o pacienty s VO do národních zdravotnických systémů členských států EU.
About rare diseases
Rare diseases (RDs) are defined by their prevalence in the general population (less than 5/10,000) and their basic characteristics: severity and long-term chronic, life-threatening or disabling course (https://health.ec.europa.eu/rare-diseases-and-european-reference-networks/rare-diseases_en). About 80% of rare diseases are congenital, often starting in childhood. The issue of healthcare provision to patients with the full spectrum of more than 6,000 individual RDs involves about 5% of the European population.
The low prevalence, severity and complexity of RDs have led to the need for centralisation of specialised care for these patients. In 2011, Directive 2011/24/EU of the European Parliament and of the Council on the application of patients’ rights in cross-border healthcare was adopted. Based on this Directive the European Commission has supported Member States in establishing European Reference Networks (ERNs) among healthcare providers in the field of rare diseases and promotes cooperation between Member States in the development of diagnostic and therapeutic capacities. To improve coordination in the field of rare diseases, a Board of Member States (BoMS) has been established, comprising representatives of all Member States and the Commission.
The Czech Republic is represented by the Ministry of Health. Originally a relatively small number of expert centres unevenly distributed across Europe (https://webgate.ec.europa.eu/ernsd/cgi-bin/ern_public.cgi?npage=ern_portal.html#!/) have become the basis of the so-called European Reference Networks (ERNs) established in 2017 for 24 defined RD groups (https://ec.europa.eu/health/ern_en). The main function of ERNs is, among others, to help improve diagnostics and collaboration in the area of highly specialised care for patients in all EU Member States.
A database of rare diseases and other comprehensive information on this topic is available on the ORPHANET portal, which has a Czech version (https://www.orpha.net/cs). An overview of the main diseases belonging to individual ERNs is summarised in the so-called specific criteria, the fulfilment of which is one of the conditions for ERN membership (https://health.ec.europa.eu/document/download/58334bff-3a15-46a0-8523-dc483b28a918_en?filename=specificcriteria_en.xlsx).
Rare diseases in the Czech Republic
In the Czech Republic, the estimated number of patients with the spectrum of RD diagnoses is about half a million, though the exact incidence of the majority of individual RDs is unknown. The Czech Republic (CR) is currently fully integrated into 22 of the 24 existing ERNs. There are 45 clinical centres, full members of these 22 ERNs, hosted by 13 health care providers (mostly university hospitals) in Prague, Brno and Olomouc. From January 2022 they have been granted the official status of centres of highly specialised care for patients with rare diseases (CVSP-VO) (https://mzd.gov.cz/wp-content/uploads/2023/03/Souhrnny-seznam-CVSP-k-1. 7.2024.pdf). Representatives of all 22 ERNs, together with representatives of the Ministry of Health, the Institute of Health Information and Statistics, patient organizations, and health insurance companies, are members of the Interdisciplinary Commission for Rare Diseases (MEKOVO) (https://ppo.mzcr.cz/workGroup/159), chaired by the Director of the Health Care Department of the Ministry of Health. MEKOVO participates in rare disease projects and contributes to the development of the national strategy for rare diseases.
Based on the guideline (https://mzd.gov.cz/wp-content/uploads/2024/03/Metodika-vykazovani-ORPHAkodu.pdf), highly specialised care centres can assign a specific rare disease diagnostic code – Orpha code – to patients with RDs. In the future, this will enable the emerging national rare disease registry to identify with a greater degree of accuracy the number and distribution of patients with individual RDs in the Czech Republic. The coding currently used according to the International Classification of Diseases (ICD) lacks the required level of accuracy. The reporting of Orpha codes is linked to the bonification of highly specialised care centres under standard reimbursement mechanisms.
National and European projects aimed at improving care for patients with rare diseases
The project Proposal for a system of comprehensive shared health and social care for patients with rare diseases (SYPOVO) deals with the optimal setting of care for patients with rare diseases, including the standardisation of the patient’s journey through the system of health and social services. The project was launched in 2023 and will be completed in mid-2026. It includes the development of a new National Strategy for Rare Diseases. https://mzd.gov.cz/category/evropske-fondy/projekty-ministerstva-zdravotnictvi-v-letech-2021-2027/navrh-systemu-komplexni-sdilene-zdravotne-socialni-pece-o-pacienty-se-vzacnymi-onemocnenimi-sypovo/ The European project, referred to by the acronym JARDIN (Joint Action on Integration of ERNs into National Healthcare Systems), will propose general principles and recommendations for the full integration of specialised care for patients with RDs into the national healthcare systems of EU Member States.