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France - Resources
La banque nationale de données maladies rares
La Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR) est un projet prioritaire du Plan National Maladies Rares 2, financé par le ministère de la Santé. L’AP-HP a été missionnée par la Direction Générale de l’Offre de Soins pour assurer la maitrise d’œuvre de la BNDMR, notamment de l’application BaMaRa. Le faible nombre de sujets, la faible couverture en termes de population et les biais des autres outils nationaux à notre disposition (PMSI, SNIIRAM) ne permettant pas d’assurer des études populationnelles de qualité dans le cadre des maladies rares, le ministère de la santé a souhaité promouvoir la mise en œuvre d’un recueil de données spécifique aux maladies rares : la BNDMR. Cette base de données nationale vise à doter la France d’une collection homogène de données sur la base d’un set de données minimum (SDM) pour documenter la prise en charge et l’état de santé des patients atteints de maladies rares dans les centres experts français, et de mieux évaluer l’effet des plans nationaux.
L’observatoire du diagnostic
Pour assurer un suivi de l’évolution de la situation de l’errance et de l’impasse diagnostiques en France et mesurer l’impact des actions menées, un observatoire du diagnostic a été constitué. Il s’appuie notamment sur les indicateurs issus du registre et vise à s’assurer d’une cohérence des pratiques et de la prise en compte des découvertes récentes dans la prise en charge médicale, en particulier celles issues du Plan France Médecine Génomique 2025.Cet observatoire du diagnostic se réunit une fois par an, au cours d’un séminaire de restitution des travaux et progrès effectués dans l’année, et de décision des orientations à donner pour l’année suivante.
Dépistage néo-natal
Le but est de prévenir la survenue de manifestations et de complications graves dues aux 13 maladies dépistées, a minima d’en limiter la gravité. Parce qu’il existe des moyens thérapeutiques préventifs, le dépistage précoce apporte un véritable bénéfice aux nouveau-nés. Dans un délai très court, il est possible de confirmer le diagnostic définitif et de mettre en place, très tôt après la naissance, le traitement adapté en cas de dépistage anormal. Par exemple, le dépistage de la phénylcétonurie à la naissance permet, grâce à un régime et à un suivi, d’éviter la survenue d’un handicap.
https://sante.gouv.fr/soins-et-maladies/prises-en-charge-specialisees/maladies-rares/DNN
ERNs
Les 24 ERN lancés à Vilnius en mars 2017 sont conçus pour mettre en relation des experts européens des maladies rares. Environ 30 millions de citoyens européens sont touchés par des maladies rares. Ils font face à des défis majeurs en matière de diagnostic, de traitement et de soin dû à la rareté et à la complexité de leur condition. Les ERN sont des réseaux virtuels utilisant notamment une plate-forme informatique sur mesure et des outils de télémédecine pour examiner les cas de patients. Dans la mesure du possible, ils veillent à ce que l’information circule plutôt que le patient, afin d’assurer la meilleure prise en charge possible sans les inconvénients inhérents à un déplacement du patient. Les 24 premiers ERN ont été lancés en 2017 et concernent plus de 900 unités de soins de santé hautement spécialisées de plus de 300 hôpitaux dans 26 États membres.
The National Rare Disease Data Bank
The National Rare Disease Data Bank (BNDMR) is a priority project of the National Rare Disease Plan 2, funded by the Ministry of Health. The AP-HP was commissioned by the Directorate General for Healthcare Provision to ensure the implementation of the BNDMR, in particular the BaMaRa application. The small number of subjects, the low population coverage, and the biases of the other national tools at our disposal (PMSI, SNIIRAM) do not allow for quality population studies in the context of rare diseases, the Ministry of Health wanted to promote the implementation of a data collection specific to rare diseases: the BNDMR. This national database aims to provide France with a homogeneous collection of data based on a minimum data set (SDM) to document the care and health status of patients with rare diseases in French expert centers, and to better evaluate the effect of national plans.
The diagnostic observatory
To monitor the evolution of the situation of diagnostic wandering and impasse in France and measure the impact of the actions carried out, a diagnostic observatory has been set up. It is based in particular on indicators from the register and aims to ensure consistency of practices and the consideration of recent discoveries in medical care, in particular those from the France Genomic Medicine Plan 2025. This diagnostic observatory meets once a year, during a seminar to present the work and progress made during the year, and to decide on the directions to be given for the following year.
Neonatal screening
The aim is to prevent the occurrence of serious manifestations and complications due to the 13 diseases screened for, at the very least to limit their severity. Because there are preventive therapeutic methods, early screening provides a real benefit to newborns. In a very short time, it is possible to confirm the definitive diagnosis and to put in place, very soon after birth, the appropriate treatment in the event of an abnormal screening. For example, screening for phenylketonuria at birth makes it possible, thanks to a diet and monitoring, to prevent the occurrence of a disability.
https://sante.gouv.fr/soins-et-maladies/prises-en-charge-specialisees/maladies-rares/DNN
ERNs
The 24 ERNs launched in Vilnius in March 2017 are designed to connect European experts in rare diseases. Around 30 million European citizens are affected by rare diseases. They face major challenges in terms of diagnosis, treatment and care due to the rarity and complexity of their condition. ERNs are virtual networks using in particular a custom-made IT platform and telemedicine tools to examine patient cases. As far as possible, they ensure that information circulates rather than the patient, in order to ensure the best possible care without the inconveniences inherent in patient travel. The first 24 ERNs were launched in 2017 and cover more than 900 highly specialised healthcare units in over 300 hospitals in 26 Member States.